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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico 196 Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 21 Locus Enfermedad 21q21 Deficiencia de enterokinasa 21q21 Enfermedad de Alzheimer 1 21q22.1 Esclerosis lateral amiotrófica debida a deficiencia de superóxido dismutasa 21q22.1-q22.2 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 21q22.3 Homocistinuria 21q22.3 Cataratas zonulares 21q22.3 Epilepsia mioclónica progresiva 21q22.3 Poliendocrinopatía autoinmune 21q22.3 Anemia hemolítica debida a deficiencia de fosfofructokinasa 21q22.3 Síndrome de Knobloch 21q22.3 Miopatía de Bethlem 21q22.3 Sordera autosómica recesiva 21q22.3 Leucemia mieloide aguda
Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 22 Locus Enfermedad 22q11 Enfermedad de Schindler 22q13.32-qter Síndrome de encefalomiopatía mioneurogastrointestinal 22q13 Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo oxidasa 22q12.3-qter, 10q23.31 Meningioma 22q13 Cáncer colorectal 22q13 Leucodistrofia metacromática 22q13 Leucemia megacarioblástica 22q12.3-q13.2 Síndrome de inmunodeficiencia neutrofílica 22q12.2-q13.1 Proteinosis alveolar pulmonar 22q12.3 Esquizofrenia 22q12.1-q13.2 Distrofia de Sorsby 22pter-q13 Susceptibilidad a los desórdenes bipolares 22q11.1-q11.2 Glutationuria 22q11 Síndrome de Bernard-Soulier 22q11.21 Leucemia mieloide crónica 22q11.2 -q12.2 Síndrome de Hermansky-Pudlak 22q11 Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina 22q12 Sarcoma de Ewing 22q12.1 Síndrome de Li-Fraumeni 22q12.2 Neurofibromatosis tipo 2 22q12.2 Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrófica 22q21 Síndrome de DiG Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria 197
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LABORATORIO DE GENÉTICA: GENÉTICA
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Técnico Superior Sanitario de Labo
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1. LA CÉLULA Laboratorio de Genét
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8. Las deleciones son: a. Reordenam
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22. El cultivo: a. Se debe realizar
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