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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Como cualquier otro síndrome cromosómico, si los padres presentan un cariotipo normal, el síndrome
de Turner no es hereditario y por lo tanto podemos decir que ha sido fruto del "azar". No es algo que podamos
evitar, ni se debe a algo que haya ocurrido durante el embarazo. En este sentido no hay nada que los padres
hayan hecho para causar o aumentar el riego del síndrome de Turner en sus hijas, ni nada que puedan hacer
para prevenirlo.
Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los
cromosomas sexuales):
A.- La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis),
alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o
bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la
fertilización portará este error cromosómico.
B.- La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos
(óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario
(en las primeras semanas de gestación). Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la
primera
Como hemos comentado anteriormente el síndrome de Turner no se hereda, por lo tanto, todas las
madres tienen la misma posibilidad de tener una niña con síndrome de Turner, es decir uno de 5.000. El hecho
de tener ya una niña con síndrome de Turner no incrementa la probabilidad de tener otra, son dos hechos
independientes, a no ser que alguno de los padres padezca alguna alteración en sus cromosomas sexuales,
razón por la cual deberían consultar a su medico.
Síndrome de Turner (45, X0)
4.3. SÍNDROME DE KLINEFELTER
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts
en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo
y en la cara. Testículos pequeños y la incapacidad de producir esperma.
Para finales de los 50, investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter, con
este grupo de síntomas fueran conocidos porque tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual
notación masculina de XY.
A principios de los 70, investigadores alrededor del mundo buscaban identificar varones que tuvieran el
cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más grandes de estos estudios,
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