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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
En un 5.5% de la trisomía 21 libre, el HC21 extra parece ser resultado de un error en la mitosis. En
estas familias la edad materna media es de unos 28 años, la cual es similar a la edad materna reproductiva
media. Como era de esperar, no hay preferencia por la que el HC21 se duplique en errores mitóticos, y el
cromosoma extra puede igualmente que derive de cualquiera de los padres.
Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21
completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se
encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es
el 14) Esto es a lo que se llama trisomía por traslocación.
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