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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Las repercusiones en el fenotipo son variables, con signos de trisomías o de deleciones.En los
humanos, el anillo más frecuente en las anomalías constitucionales afectan al cromosoma 13.
3.2.6. Inversiones
• Las inversiones se producen cuando un segmento cromosómico se rompe y se une con el mismo
cromosoma cuando este se ha invertido.
• Se nombra con inv, seguido entre paréntesis con el número del cromosoma, y en un segundo
paréntesis se indica los puntos de ruptura implicados (por ejemplo inv(9) (p11q13)). Normalmente solamente
pueden detectarse las inversiones grandes.
• La mayoría de las inversiones son reordenamientos balanceados, y portan un fenotipo normal. (Si
uno de los puntos de ruptura está en el medio de un gen, se producirá en particular un desbalance de ese gen).
• Generalmente, el cambio de orden de los genes no produce ninguna anomalía clínica, pero si que
existe un riesgo aumentado de producir gametos desequilibrados.
• En el momento de la meiosis, el apare4amiento tendrá lugar mediante la formación en un cromosoma
de un bucle de la zona invertida. Si en esta zona se produce un intercambio cromosómico, dará lugar a
distintos gametos.
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