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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
• Esta alteración puede ser balanceada y estable en las células somáticas, y puede ser transmitida en
muchas generaciones celulares. Sin embargo, es muy devastador en la meiosis. En muchas ocasiones el
segmento insertado no es lo suficientemente grande para formar un cuatrivalente. De la misma manera, la
segregación al azar de la Meiosis 1 significa que la mitad de los gametos estarán desbalanceados. Si el
fragmento es lo suficientemente grande permitirá la formación de un cuatrivalente, así, la Figura muestra, que
el 25% de los gametos se formarán si la inserción es directa, pero ninguno si la inserción es invertida (donde
además tenemos que añadir a la situación, un puente dicéntrico y un fragmento acéntrico).
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3.2.9. Duplicaciones
• Directas: Se repite una o varias veces un fragmento cromosómico. Si el fragmento duplicado posee la
misma orientación con respecto al centrómero, la duplicación es en "tandem".
• Invertidas: El fragmento duplicado se coloca con una orientación opuesta.
• Es un reordenamiento desbalanceado.
• Se nombra con dup, seguido entre paréntesis con el número del cromosoma,
y en un segundo paréntesis se indica el(los) punto(s) de la región duplicada.
3.2.10. Dicéntricos
46,XY,dup(7)(q11;q22)
• Un cromosoma dicéntrico es aquel que posee 2 centrómeros. Es un modo alternativo de
translocación recíproca, pero originado por otros mecanismos.
• Es un reordenamiento desbalanceado, producido por problemas en la separación mecánica de la
anafase, ("puentes").