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Inversiones Pericéntricas
Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
• Una inversión se dice que es pericéntrica cuando los dos puntos de ruptura implicados está situados
en lados opuestos del centrómero, y la unión invierte un segmento cromosómico que incluye el centrómero.
• Algunas inversiones pericéntricas son muy frecuentes, denominándose cromosomas variantes:
- inv(9)(p11q13): encontrado en 1/400 individuos (con una gran variación geográfica). No se ha
encontrado descendencia con formas desbalanceadas (el sobrecruzamiento en la heterocromatina
es muy excepcional).
- inv(Y): encontrado en 1 de 2/1000 individuos varones.
• Una inversión pericéntrica puede provocar abortos y esterilidad (más a menudo en los varones), y
producir productos desbalanceados en la meiosis.
• Durante la meiosis, el sobrecruzamiento en la inversión del lazo produce cromosomas recombinantes
(rec) con duplicación de un segmento y deleción del otro (una duplicación del brazo p y una deleción de q se
nombrará como rec dup(p)). Nota: Los fragmentos duplicados-delecionados están fuera de la inversión del lazo
(ver parte inferior derecha de la Figura).
• Si la inversión es grande, la probabilidad de sobrecruzamiento en el lazo será mayor, y menor el
fragmento duplicado-delecionado (fuera del lazo). Sin embargo, el riesgo será más alto, puesto que la
probabilidad de viabilidad es mayor. Una inversión pequeña tiene una baja probabilidad de sobrecruzamiento
en el pequeño lazo invertido. Sin embargo si esto ocurre el largo fragmento duplicado-delecionado tendrá un
fuerte efecto negativo, y el riesgo de descendencia con malformaciones será mayor.
- El sobrecruzamiento fuera del segmento invertido (fuera del lazo) no tiene consecuencias.
- Donde ocurra el sobrecruzamiento en el lazo, la consecuencia será la misma.
- 2 (u otro número) de quiasmas sin el lazo cancelan cada uno.
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