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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico 186 Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 11 Locus Enfermedad 11p13 Síndrome de Omenn 11q13.1 Paragangliomas 11q13 Distrofia macular de Best 11q13 Acromegalia 11q13 Vitreoretinopatía 11q13 Mútiples displasias endocrinas (MEN-1) 11q13 Diabetes mellitus 11q14 Lupus eritematoso sistémico 11q22.3 Ataxia teleangiectasia 11q23.3 Hipoalfalipoproteinuria 11q25 Histiocitosis de Faisalabad
Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 12 Locus Enfermedad 12p13.3 Síndrome de Zellweger 12p13 Pseudohipoaldosteronismo 12p13 Hipertensión esencial 12p13.2 Fiebre períodica familiar 12q11-q13 Ictiosis ampollosa de Siemens 12q13 Paquioniquia congénita tipo Jadassohn-Lewandowsky 12q13 Moniletrix 12q13 Miopatía congénita 12q13.1-q13.2 Liposarcoma mixoide 12q14 Mucopolisacaridosis 12q13-q15 Glioma Chr.12 Amiloidosis renal 12q22 Córnea plana congénita 12q23-q24.1 Enfermedad de Darier-White (queratosis folicular) 12q23-q24.3 Cardiomiopatía hipertrófica 12q24.1 Linfoma de celulas B no-Hodgkin 12q24 Esquizofrenia 12q24 Susceptibilidad a la leucemia crónica linfática Chr.12 Leucoencefalopatía Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria 187
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LABORATORIO DE GENÉTICA: GENÉTICA
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Técnico Superior Sanitario de Labo
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1. LA CÉLULA Laboratorio de Genét
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8. Las deleciones son: a. Reordenam
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22. El cultivo: a. Se debe realizar
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