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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
La biopsia de vellosidades coriales es la técnica de elección para realizar estudio citogenético prenatal
precoz, es decir, en las 14 primeras semanas de gestación, porque a esta fecha el embrión está rodeado de
trofoblasto, el cual cubre aproximadamente 50% de la cavidad uterina y, por lo tanto, es accesible por varios
puntos. Se puede hacer desde las 11 semanas de amenorrea, o sea, desde los dos meses y medio, una madre
puede saber si su hijo tiene síndrome de Down u otra anomalía cromosómica. La semana 12 es muy favorable,
porque la placenta tiene el grosor adecuado, se puede sacar por vía abdominal o transcervical y se pueden
hacer cultivos a corto y largo plazo, cuyo resultados se obtienen en 48 a 72 horas; es decir, se puede tener un
resultado genético en tres días, que por lo general es normal, lo que permite que la tensión del embarazo se
disipe.
El procedimiento acarrea cierto riesgo, porque la introducción de una aguja en el útero puede ocasionar
rotura de las membranas o desprendimiento de placenta, lo que ocurre en 1% a 2 % de los casos. Por eso, se
debe hacer en un centro de referencia donde normalmente se exige que el personal realice 60 procedimientos
supervisados antes de hacerlo solo, es decir, debe ser personal experimentado.
Indicaciones
Riesgo de cromosomopatía.
Riesgo de enfermedad monogénica.
Riesgo de infección intrauterina.
Diagnóstico mediante técnicas de biología molecular.
Determinaciones bioquímicas y enzimáticas.
Técnica
Se realiza entre las 10 y las 13 semanas.
Existen fundamentalmente dos tipos de técnicas:
Vía transcervical.
Vía transabdominal.
Biopsia corial transcervical
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