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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
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46,XX,del (1)(q24;q31)
3.2.5. Anillos
Pueden tratarse de sucesos céntricos o acéntricos. Los anillos transmitidos son siempre céntricos. Un
anillo céntrico conlleva la deleción (normalmente pequeña) de los finales de ambos brazos cromosómicos
(incluidos los telómeros) y unión del segmento medio dentro de la estructura circular.
Es un reordenamiento desbalanceado, aunque la pérdida del segmento terminal pueda no estar
envuelta en material genético vital, las duplicaciones que ocurren en los anillos, a menudo conducen a
problemas en las mitosis, acompañadas de continuos cambios en el tamaño y composición del anillo. Si el
intercambio de cromátidas hermanas es seguido de una replicación del cromosoma, el anillo puede formar un
anillo dicéntrico, o una pareja de anillos cerrados que permitirán la unión de la rotura y pérdida en la anafase de
la mitosis. El resultado del ciclo fusión-fisión permite variar el tamaño y las duplicaciones adicionales y pérdidas
de material genético. Por lo tanto, se pueden producir anillos múltiples.
Si la pérdida de material genético es mínima, los pacientes presentan un cuadro clínico sin
malformaciones mayores y con ausencia o con ligero retraso mental. Sus características son el bajo peso al
nacer y retraso estoponderal debido a la inestabilidad del anillo. Se le llama el síndrome del anillo y es
independiente del cromosoma que este implicado.
Los casos que presentan un síndrome malformativo y retaso mental están asociados a deleciones
importantes en la formación del cromosoma en anillo.
Se nombran con una r, seguida entre paréntesis con el número del cromosoma, y en un Segundo
paréntesis se indica los puntos de ruptura, si han podido ser identificados (por ejemplo r(13)(p12q33) ).
Teniendo en cuenta la inestabilidad mencionada sobre la composición de los anillos, la designación de los
puntos de ruptura puede no ser exacta, o representa el cambio inicial.
El resultado de novo más frecuente, es en muy raras ocasiones transmitido a la descendencia (porque
un anillo es inestable, y las divisiones celulares producen fallos en la gametogénesis).Son frecuentes en los
mosaicismos.