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laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

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Laboratorio <strong>de</strong> Genética: Genética Hereditaria<br />

amenorrea es <strong>de</strong> 180 mL aproximadamente, <strong>de</strong> ellos son necesarios solamente 2 mL para el cultivo <strong>de</strong> células<br />

fetales pero existen especialistas que extraen 10 mL tras <strong>de</strong>sechar el primero, para evitar arrastrar células<br />

maternas; otros autores recomiendan 20 ml<br />

La punción se realiza en condiciones asépticas, con agujas <strong>de</strong>sechables, la <strong>este</strong>rilización <strong>de</strong> la<br />

epi<strong>de</strong>rmis y la vejiga urinaria vacía <strong>de</strong> ser posible, las agujas <strong>de</strong>ben tener un calibre <strong>de</strong> 18-22 cm y <strong>de</strong> 15-20 cm<br />

(3" a 5"). Cuando la Amniocentésis es precoz, el fondo <strong>de</strong>l útero no alcanza la misma altura que el útero <strong>de</strong> 16<br />

a 18 semanas, lo que incrementa el peligro <strong>de</strong> que un asa intestinal obstruya el trayecto <strong>de</strong> la aguja. En caso<br />

<strong>de</strong> ocurrir esta complicación, habrá que planificar una nueva Amniocentésis. Todo <strong>este</strong> procedimiento se<br />

realiza bajo vigilancia continua por ultraso-nido.<br />

La presencia ininterrumpida <strong>de</strong>l celoma extraembrionario o la fusión incompleta <strong>de</strong>l corión y amnios<br />

pue<strong>de</strong> impedir la penetración <strong>de</strong>l saco amniótico y esta complicación, que ha sido llamada "efecto <strong>de</strong> tienda",<br />

pue<strong>de</strong> disminuir si se introduce directamente la aguja una vez que se ha atravesado el miometrio. Si se<br />

<strong>de</strong>sechan los primeros 0,5 a 1,0 mL <strong>de</strong> líquido disminuye el riesgo <strong>de</strong> contaminación por células maternas:<br />

también se pue<strong>de</strong>n usar los 2 mL iniciales para medir alfafetoproteína, el volumen a extraer no <strong>de</strong>be exce<strong>de</strong>r 1<br />

mL por semana <strong>de</strong> gestación. No <strong>de</strong>be intentarse más <strong>de</strong> 2 inserciones <strong>de</strong> aguja en cada sesión y en caso <strong>de</strong><br />

fallar la técnica, se <strong>de</strong>ben esperar 7 días para un segundo intento.<br />

Antes <strong>de</strong> realizar esta técnica <strong>de</strong>ben conocerse el tipo sanguíneo y el estado Rh <strong>de</strong> la mujer, en caso<br />

necesario se le administra globulina anti-Rh.<br />

Entre las 15 y 20 semanas <strong>de</strong> gestación se pue<strong>de</strong>n extraer con seguridad hasta 36 mL <strong>de</strong> líquido<br />

amniótico, el 5 % <strong>de</strong>l volumen total; se utiliza anestésico local al comenzar la punción. Al alcanzar la<br />

profundidad requerida, se retira al fiador y <strong>de</strong>be fluir algo <strong>de</strong> líquido con una jeringa, si no es satisfactorio, se<br />

coloca <strong>de</strong> nuevo el fiador y se observa si el conjunto se <strong>de</strong>splaza con los movimientos fetales y <strong>de</strong> ser posible<br />

se observará por ecografía la profundidad a que se encuentra la punta <strong>de</strong> la aguja. Se recoge el líquido y se<br />

fracciona la extracción en 2 jeringas y 2 tubos <strong>de</strong> vidrio estériles para disminuir el riesgo <strong>de</strong> contaminación, y se<br />

envía al <strong>laboratorio</strong>. Después <strong>de</strong> extraer la aguja, se <strong>de</strong>be comprobar la viabilidad fetal y se sugiere a la<br />

paciente acudir rápidamente a la consulta en caso <strong>de</strong> sufrir metrorragias, contracciones uterinas intensivas o<br />

fiebres. El riesgo <strong>de</strong> pérdida fetal es menor <strong>de</strong>l 1 %.<br />

Envío <strong>de</strong> la muestra<br />

- En al momento <strong>de</strong> la extracción, <strong>de</strong>sechar el primer ml. Y enviar 20 ml aproximadamente al<br />

<strong>laboratorio</strong>.<br />

- Depositar el líquido en dos tubos estériles <strong>de</strong> tapón <strong>de</strong> rosca y fondo cónico. En uno <strong>de</strong> los tubos se<br />

colocarán 15 ml, y en el otro, los 5ml restantes. Los tubos solo pue<strong>de</strong>n ser abiertos en el momento <strong>de</strong> introducir<br />

la muestra, cerrándose inmediatamente.<br />

- Etiquetado correcto <strong>de</strong>l tubo (nombre <strong>de</strong> la paciente, fecha y hora <strong>de</strong> extracción, centro <strong>de</strong><br />

proce<strong>de</strong>ncia) y diligencia <strong>de</strong>l impreso<br />

- Introducción <strong>de</strong>l tubo en el sobre ad hoc facilitado por el <strong>laboratorio</strong>, y envío al mismo tan pronto como<br />

sea posible.<br />

- El transporte pue<strong>de</strong> hacerse a temperatura ambiente. Solo en caso <strong>de</strong> largas distancias, o<br />

temperaturas extremas, pue<strong>de</strong> ser necesario el termo. No congelar<br />

- Es importante que toda manipulación <strong>de</strong> la muestra sea efectuada <strong>de</strong> forma estéril para evitar<br />

contaminaciones.<br />

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