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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
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La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular.
En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas
del desarrollo (sedestación, deambulación, lenguaje, etc.). El cociente intelectual medio de los pacientes con
trisomía 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad. A pesar de todo, la mayoría suelen ser capaces de ir
aprendiendo cosas a lo largo de su vida, e incluso algunos pacientes logran adquirir funciones como caminar o
pedir sus necesidades.
Tras una gestación habitualmente a tiempo normal (el 20% lo hacen con menos de 38 semanas y el
3% con más de 42), nacen con bajo peso, longitud y perímetro cefálico, mostrando rasgos faciales
malformativos fundamentalmente en la línea media en forma de fisura labial que se extiende al paladar, con
grave repercusión en la conformación nasal y en las cuencas oculares en donde la microftalmía y otras graves
alteraciones oftálmicas son comunes, llegando a situaciones extremas como la ciclopia y siendo la
manifestación externa de una frecuente holoprosencefalia.
Además nos encontramos con hexadactilia en las 4 extremidades como rasgo más característico de las
manos, que además suelen tener los dedos flexionados y cabalgados de tal forma que sus pliegues de flexión
distal son poco marcados o inexistentes, siendo la uñas estrechas, relativamente largas e hiperconvexas. El
esternón es corto. Los pies suelen adoptar la forma de "mecedora" con prominencia del talón (en "piolet" de
alpinista).
Hexadactilia, dedos montados en hiperflexión, uñas estrechas e hiperconvexas, pies en "secatintas".
Imágenes de manos, dedos y pies de niños y niñas con el S. de Patau.