laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
232
Malformación Porcentaje
Baja estatura 95%
Fallo ovárico 90%
Otitis 60%
Pérdida de audición 50%
Baja implantación de las orejas 30-50%
Malformaciones congénitas cardíacas 30%
Malformaciones congénitas renales 30%
Entre los dos años y la adolescencia
Hipotiroidismo 10-30%
Escoliosis 10%
Hipertensión frecuente
Problemas de visión (estrabismo) frecuente
Predisposición a la obesidad frecuente
Conforme pasan los años cada vez es mas evidente la talla baja de la niña, su tronco ancho y mamilas
separadas. Alrededor de los cinco años empiezan a aparecer pecas y lunares en el tronco. Antebrazo se sitúa
hacia fuera desde el codo cubitus valgus
Al presentar un tórax en escudo y talla baja, la apariencia en general de estas niñas es de una
constitución robusta y un cierto acortamiento de las piernas con respecto al tronco. La pubertad no suele
iniciarse de forma espontánea, ni el estirón que va relacionado con ella. Como resultado, estas niñas presentan
un aspecto físico más infantil que el resto de sus amigas. Cada vez los rasgos Turner son más marcados y
especialmente la talla baja queda más en evidencia.
Pero también dentro del síndrome de Turner podemos encontrar niñas que no presentan prácticamente
ninguna de las alteraciones que acabamos de detallar. Aunque no está muy claro, se cree que ello es debido,
en parte, al tipo de error cromosómico, o a la presencia de mosaicismo. No es lo mismo haber perdido todo un
cromosoma X que solo parte de el. Y no es lo mismo tener un 1% que un 99% de células 45, X. Por lo menos
aparentemente, ya que existen excepciones. Hay niñas con cariotipo 45, X que no muestran ningún rasgo físico
que recuerde al síndrome y por eso no son diagnosticadas hasta la madurez.
Edad adulta
Aunque desde niñas hayan sido tratadas con hormonas femeninas, estas mujeres presentan ovarios
poco desarrollados o en cintillas y esterilidad en la edad adulta. La talla baja y la esterilidad son los rasgos más
frecuentes y traumáticos en este síndrome. Aunque se les trata con hormona de crecimiento desde los 12-13
años, la talla final suele estar por debajo de la media.
También en la talla existen excepciones que no podemos explicar, al menos por ahora. Se cree que el
gen implicado en el crecimiento es el gen SHOX, entre otros. La presencia de una sola copia del gen, en lugar
de dos, provoca una talla por debajo de la media. Sin embargo sabemos que hay casos de niñas 45, X que
miden 1,70. Desgraciadamente no podemos decir que esto sea lo corriente, sino mas bien lo contrario, es un
caso excepcional.
La inteligencia de las niñas con síndrome de Turner varía tanto como la de la población mundial y por
lo general está dentro del promedio normal. Hay mujeres con síndrome de Turner médicos, abogados,
secretarias, enfermeras, cuidadoras de niños, artistas, etc. Lo que si es característico de estas niñas es su
dificultad en la comprensión de los conceptos abstracto, numérico y espacial. Por esta razón, durante la etapa
escolar suelen tener problemas con el dibujo y con las matemáticas. Debemos señalar que el síndrome de
Turner es una condición altamente variable. Cada niña con síndrome de Turner es UNICA y no hay ninguna
generalización que sea aplicable para todas ellas.