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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
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Impulsividad: No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen, después piensan.
Falta de atención: Notables problemas de concentración, no fijándose nunca en un juego o un trabajo
durante un mínimo y necesario tiempo
Ansiedad Social: Aversión a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta de otros
(particularmente cuando el niño se encuentra en situaciones muy estresadas).
Imitación: Tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y a un lenguaje muy
grosero.
Retención de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y conservarse por un
período de tiempo largo en un tema en que el interés del niño sea primordial.
Preferencia por las rutinas: Los niños pueden turbarse cuando las rutinas establecidas se rompen.
Comportamiento repetitivo: Pueden darse comportamientos de aletear y agitar las manos o
mordérselas
Las niñas con X frágil usualmente presentan timidez, ansiedad social, dificultades con las matemáticas
en la escuela, y problemas de atención
El escaso mantenimiento de la mirada, la timidez o problemas de interacción social, los aleteos de las
manos, son signos que confunden con casos de autismo. La diferencia entre el x frágil y el autista es que los
primeros son extremadamente sociables. La mayoría de los niños x frágil son cariñosos aunque los rasgos
autistas interfieran en la relación social.
Los niños con el síndrome de x frágil, frecuentemente muestran estos modelos de comportamiento que
tienden a moderarse a medida que se van haciendo mayores.
Hay un amplio espectro de compromiso en pacientes X frágil. Las mujeres con mutación completa son
usualmente de mejor funcionamiento que los varones con mutación completa.
Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el
límite o en el rango de retardo mental, mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutación
completa son retardados mentales. Los varones que tienen un funcionamiento mejor e incluso no retardados
usualmente tienen una variación molecular, por ejemplo un mosaico (algunas células con premutación y otras
con mutación completa) o una falta de metilación de una mutación completa.
Algunas veces un individuo con una variante del patrón molecular puede ser citogenéticamente
negativo en el testeo cromosómico, pero positivo al testeo de ADN. Es importante testear a todos los miembros
de una familia que sufran riesgo de ser portadores o levemente afectado por el síndrome de X frágil en el árbol
familiar después que el caso índice (afectado) ha sido diagnosticado. Es en los familiares donde se pueden
encontrar estas variantes de los patrones moleculares.
La variación del compromiso en mujeres con mutación completa se relaciona con el rango de
activación o el porcentaje de células que tienen el X normal como X activo. Aproximadamente el 30-50% de las
niñas con mutación completa tienen un cociente intelectual (IQ) en el rango normal, pero tienen problemas de
aprendizaje
Hoy por hoy, el Síndrome del Cromosoma X frágil no tiene tratamiento médico curativo, pero si
tratamiento paliativo de algunos de sus síntomas.
El tratamiento ha de seguir dos vías esenciales, por un lado un tratamiento médico y por otro un
tratamiento educativo.