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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
En algunos casos, los “X”, o el cromosoma “X” y cromosoma “Y” fallan en emparejarse y fallan al
intercambiar material genético. En ocasiones, esto resulta en el movimiento de ambos a la misma célula
produciendo un huevo con dos “X” o el esperma que tiene ambos cromosomas de “X” e “Y”. Cuando el
esperma tiene ambos cromosomas de “X” e “Y” fertiliza un huevo que tiene un cromosoma singular de “X” o un
esperma normal que tiene “Y” fertiliza un huevo que tiene dos cromosomas “X”, un varón “XXY” es concebido.
La fórmula 47 XXY es debida a la no-disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda
división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunción mitótica del zigoto.
Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre.
Las células blancas de la sangre son separadas de la muestra, combinadas con un medio de textura de tejido,
incubado, y revisado para anormalidades de cromosoma, como el cromosoma X extra.
De vez en cuando pueden ocurrir variaciones de la cuenta de cromosoma XXY, lo mas común es el
mosaico de XY / XXY. En estas variaciones algunas de las células en el cuerpo masculino puede tener un
cromosoma adicional de X, y los demás puede tener la cuenta cromosómica normal de XY. El porcentaje de
células conteniendo el cromosoma extra puede variar de un caso a otro. En algunas instancias, los mosaicos
de XY / XXY pueden tener suficientes células funcionando normalmente en los testículos para permitir tener
hijos.
En algunos casos los varones tienen dos, o a veces tres cromosomas adicionales de X también están
documentados en la literatura médica. En estos individuos, las características clásicas de Síndrome de
Klinefelter pueden estar exageradas, el desarrollo sexual es más deficiente con C.I. bajo o moderado hasta
severo, ocurriendo también retraso mental. Curiosamente se ha encontrado un sorprendente parecido entre los
individuos con cariotipo 49, XXXXY y las personas con síndrome de Down
En instancias raras, el individuo puede poseer un par de cromosomas de X adicional e Y adicional. La
literatura médica describe masculinos XXYY teniendo retraso mental leve hasta moderado. Ellos pueden a
veces ser agresivos o violentos. Aunque pueden tener un tipo de cuerpo redondo y energía sexual reducida, los
expertos no están de acuerdo si las hormonoterapias de sustitución de testosterona son apropiadas para todos
ellos.
Un grupo de investigadores comenta que después de recibir testosterona el varón XXYY acabó con sus
fantasías violentas de sexo y terminó sus asaltos a jovencitas. Por el contrario, Dr. Robinson encontró que la
testosterona parece haber hecho más agresivo a un niño XXYY que él estaba tratando.
Los científicos admiten, sin embargo, que porque estos casos son muy raros, no se ha estudiado
mucho de ellos. La mayoría de los varones XXYY que han sido estudiados fueron referidos para tratamiento
porque fueron violentos y tuvieron problemas con la ley. No es conocido si los varones XXYY son agresivos por
herencia por naturaleza, o si sólo unos pocos individuos extremos llamaron la atención de investigadores
precisamente porque son agresivos.
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