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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una nodisyunción
cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la
edad materna y paterna media están algoincrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente).
El cariotipo demuestra la trisomía 13 libre en el 80% de los niños y niñas (afecta por igual a unas y
otros), siendo el 20% restante formas en mosaico (*) o translocaciones de las que las más frecuentes son la t
(13; 14) y la t (13; 13).
(*): La sintomatología clínica de los mosaicos (hay tanto células normales como trisómicas 13) está
atenuada en virtud de la cuantía de unas y otras, y por ello estos pacientes tienen supervivencia mayor.
En los padres de los niños que muestran alguno de estos hallazgos, el cariotipo puede ser normal (la
mayoría) o encontrarse en uno de ellos una translocación por fusión céntrica (*) (también llamada
robertsoniana) balanceada: la fórmula sería por Ej. 45, XX, t (13; 14) o 45, XY, t (13,13).
Las fusiones céntricas se originan por la rotura en los centrómeros de dos cromosomas acrocéntricos,
y la unión entre ambos por ese punto de rotura, dando lugar a la formación de un cromosoma metacéntrico (la
longitud de los dos brazos es similar como en las translocaciones dentro los del grupo D) o submetacéntrico
(los dos brazos tienen longitud diferente, como ocurre en la t (14; 21) por ejemplo). Así, al contar los
cromosomas vemos 45 cuando en realidad son 46, y de ahí la fórmula de 45 X. Estas personas son normales
pero tienen riesgo de que en su meiosis se origine un desequilibrio que da lugar a espermatozoides (en el
varón) o óvulos (en la mujer) que tanto pueden ser normales como patológicos, y de éstos se concebirán
trisomías o monosomías, que en la mayoría serán abortados precoz y espontáneamente, con lo que el riesgo
práctico (el trascendente: que el embarazo prosiga o el niño/a llegue a nacer), es muy bajo: 1 a 2% (Clusellas,
Magenis y Hecht) aunque algunos lo elevan hasta el 5% (Cruz).
Si el cariotipo de los padres es normal, significa que la anomalía de su hijo surgió como un accidente
concepcional y el riesgo de recurrencia se da fundamentalmente en relación a la edad de la madre: 1% si tiene
menos de 35 años, 2% si entre 35 y 40 años y superior si sobrepasa tal edad. Baty ha calculado el global,
independientemente de la edad en 0.55%
Si el hallazgo es la translocación balanceada (o equilibrada porque no le faltan ni le sobran
cromosomas, sino que los tiene descolocados) (*), el riesgo del desequilibrio meiótico implica que en cada
embarazo habrá un riesgo de repetición que se evalúa en un 1 a 2% para la t (13; 14) y para la t (13; 15), y del
100% para la t (13; 13). Este último se debe a que todos los gametos del portador (espermatozoide o óvulo)
llevarán unidos los dos cromosomas 13, que al unirse con el único cromosoma 13 del cónyuge llevarán
irremisiblemente a la formación de una trisomía manifestada en forma de aborto precoz o acaso del nacimiento
de otro hijo con trisomía 13: solamente podrán tener un hijo sin ella recurriendo a técnicas de fecundación
asistida.
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