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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
señales de excesivos andrógenos (tales como acné o vello facial). Por lo general los andrógenos son
suministrados a niñas con síndrome de Turner que tienen más de 9 años de edad, cuando los niveles de
andrógenos deberían subir normalmente. Los andrógenos no deben usarse solos (sin GH) porque no mejoran
la estatura adulta por sí solos.
Los estrógenos (hormonas de tipo femenino) no son efectivas en cuanto al crecimiento. Una vez que la
niña comience a tomar estrógenos para inducir su pubertad, su edad ósea avanza más rápidamente y deja de
crecer. La decisión de cuándo comenzar con el tratamiento de estrógenos es algo que cada niña y sus padres
deben tomar, tratando de
Los ovarios de las niñas y mujeres con síndrome de Turner son rudimentarios, y no producen óvulos.
Son ovarios en cintillas no funcionales. Sus caracteres sexuales están poco desarrollados y de forma natural no
llegarían a tener menstruaciones. Por lo tanto son estériles. Cuando llegue a la edad de la pubertad, el medico
la tratara con hormonas sexuales de tal forma que su cuerpo desarrolle igual al de cualquier otra adolescente
Pero hay excepciones. En el 5-10% de las pacientes, el grado de función ovárica residual es suficiente
para iniciar el desarrollo de las glándulas mamarias en la pubertad, y un pequeño número de estas pacientes
tienen una o dos menstruaciones espontáneas. Finalmente unas pocas (probablemente menos del 1%) tienen
una función ovárica ovuladora durante los años fértiles, habiéndose observado algunos embarazos. Estos
casos suelen ser mujeres con mosaicismo (combinación de diferentes líneas celulares).
Las niñas Turner pueden presentar todas las alteraciones que hemos citado en el apartado anterior
(talla baja, cuello alado, deformidad del codo, etc.) o ninguna de ellas. Por eso puede ocurrir que el médico no
tenga ninguna dificultad en diagnosticar a la recién nacida, o puede ser que nadie note nada raro. Se ha dado
el caso de mujeres a las que se les diagnostica síndrome de Turner en la edad adulta, cuando quieren tener un
hijo y no pueden. En cualquier caso, es muy importante que el estudio cromosómico se realice lo antes posible,
ya que un retraso en el diagnostico implica un retraso en el tratamiento.
Actualmente el diagnóstico del síndrome de Turner es mas exacto que hace unos años. Consiste en el
estudio del cariotipo (estudio de los cromosomas) a partir de una pequeña muestra de sangre. Si la paciente
presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno de los cromosomas X esta
alterado, se habla de síndrome de Turner
Cuando la sospecha clínica existe se debe ampliar los estudios genéticos con la técnica de Hibridación
in situ FISH con sondas especificas para los cromosomas X e Y. Los trabajos de investigación que se han
hecho, demuestran que para un buen diagnóstico es necesario aplicar técnicas de biología molecular. El
empleo rutinario de la técnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y también permite
detectar el origen de fragmentos cromosómicos, anillos, deleciones, derivados del cromosoma Y, etc.
Cuando por medio de un estudio del cariotipo se detecta pequeños fragmentos cromosómicos de
origen desconocido, es imprescindible la aplicación de la técnica de PCR estudio molecular del cromosoma Y
Aunque el cariotipo más frecuente en el síndrome de Turner es el 45, X, ello no implica que sea el
único. Por ejemplo, también están relacionados con el síndrome de Turner los cromosomas en anillo r(X), es
muy poco frecuente los casos mas preocupantes dentro del síndrome de Turner la presencia de pequeños
anillos cromosómicos derivados del X puede estar relacionado con deficiencia mental. Tenemos que destacar
sobre este tema dos hechos fundamentales, primero, que la presencia de estos anillos en el síndrome de
Turner es excepcional, y segundo, es el único caso en el que este síndrome puede cursar con deficiencia
mental, el isocromosomas (iXq), o deleciones parciales de uno de los brazos del cromosoma X (del Xp-, del Xq-
). El síndrome de Turner puede ser también el resultado de un mosaicismo, es decir, de la presencia de dos o
más líneas celulares distintas como por ejemplo 45, X y 46, XX o también 45, X y 46, XY.
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