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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
mujeres embarazadas tenían más de 35 años, con un riesgo de 1 en 200 a las semana 20 de gestación. En
ese entonces se optó por ofrecer diagnóstico invasivo (Amniocentésis) a todas ellas. Sin embargo, bajo esta
política sólo se identificó a 30% del total de fetos con trisomía 21 (T-21), con un riesgo de aborto
posprocedimiento de 1%. De tal forma que por cada feto con T-21 dos fetos sanos se pierden. En la actualidad
al ofrecer diagnóstico invasivo a mujeres de más de 35 años se incluye a 10% de todas las embarazadas
(doble número de procedimientos invasivos) con una sensibilidad de 45%. Las tasas de aborto
posprocedimiento y de frecuencia de T-21 se mantienen fijas, de tal forma que la relación no cambia (dos fetos
sanos por uno con T-21) sin embargo en números totales más fetos sanos se pierden.
Las políticas de selección de población basadas únicamente en la edad materna no son aplicables en
la actualidad. La edad materna y la edad gestacional representan el riesgo de base de cada mujer
embarazada, los diferentes métodos de tamizaje pueden utilizarse para modificar dicho riesgo.
Translucencia nucal (TN). Sin duda la medición de la TN ha sido el factor más importante que ha
permitido la búsqueda de fetos con riesgo de AC en el primer trimestre. El riesgo se modifica con base en la
medición de la TN. Con el objetivo de estandarizar el método y mejorar la reproducibilidad en los resultados,
Nicolaides y colaboradores han propuesto y descrito una técnica estandarizada de medición que mejora la
reproducibilidad de los resultados.
Cuando la medición de la TN es mayor al percentil 95, la sensibilidad de la prueba es de 75% (IC 95%
72-82%) con 5% de procedimientos invasivos. Algunas críticas mencionan que el aumento en la sensibilidad a
esta edad gestacional esta dado por los fetos afectados que se perderán en cuanto avance el embarazo.
Aproximadamente 30% de fetos identificados en el primer trimestre y 20% en el segundo con AC morirán antes
del final del embarazo. Sin embargo es imposible saber con certeza cuál de ellos continuará o no.
Fetos con un valor en la TN por arriba del percentil 95 y con cromosomas normales presentan un
riesgo elevado de alteraciones estructurales, defectos cardiacos, síndromes genéticos y pérdida del embarazo.
En un informe de Souka y colaboradores se menciona que aproximadamente 15% (200/1320) presentará
alguna complicación, de las cuales 81% (162/200) pueden ser identificadas durante el embarazo y el resto en
la etapa posnatal.
En 85% de fetos con TN aumentada, ésta se resolverá a las 20 semanas, sin embargo, en fetos con
una TN mayor a 6.5 mm el riesgo de complicaciones en el embarazo es de aproximadamente 40.9%. El riesgo
de un síndrome genético diagnosticado en el etapa neonatal en relación con una TN aumentada en el primer
trimestre es de 2.5% (83/ 3885). La prevalencia de defectos cardiacos en fetos con una TN aumentada es de
5%, (IC95% 2.5-7%).
En el caso de fetos con una TN aumentada en el primer trimestre y AC pero que no son sometidos a
diagnóstico invasivo, 50% de ellos presentará un defecto cardiaco que puede ser identificado por ultrasonido
(USG) a la semana 20. El aumento en la TN modificará el riesgo de cromosomopatías en relación con la edad
materna y con la edad del embarazo. Dicho riesgo puede ser aún bajo si la madre es muy joven. En este caso
se debe asesorar a la madre en relación con la probabilidad de síndromes genéticos, cardiopatías, alteraciones
estructurales, riesgo de muerte intrauterina e infecciones perinatales. Dicho feto requerirá estudios USG
detallados, eco cardiografía y tamizaje para búsqueda de infecciones. Cuando la TN es menor al percentil 95 el
riesgo disminuye. En mujeres embarazadas de más de 38 años una medición normal de la TN puede no
disminuir el riesgo en menos de 1 en 250 y por lo tanto será considerada como de alto riesgo. En general
cuando el riesgo es mayor a 1 en 100 se considera alto riesgo, sin embargo en algunos centros el punto de
corte se establece en 1 en 200 o 1 en 250. Esto es particularmente importante cuando una computadora
establece el riesgo de forma automática. Así, una mujer con un riesgo en 1 en 251 será considerada como de
bajo riesgo y otra con 1 en 249 de alto riesgo. Es responsabilidad del médico el asesorar a la paciente de
acuerdo con sus antecedentes y con sus expectativas en el embarazo. El riesgo no puede eliminarse y
dependerá de la pareja o de la mujer embarazada cuál debe ser la conducta a seguir.
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