laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
70
Ejemplos:
46, XX Cariotipo femenino normal
46, XY Cariotipo masculino normal
47, XY,+21 Varón afecto de síndrome de Down
46, XX, 9qh+ Mujer con material adicional en la región heterocromatica del brazo largo del
cromosoma 9 (sin expresión fenotípica)
45, X Monosomia X (síndrome de Turner)
46, XX/46, XX+18 Mujer afecta de una trisomía 18 en mosaico
46, XX, 4p- Mujer portadora de una deleción del brazo corto del cromosoma 4
46, XY,-15,der(15),t(10;15)(q25;q26)mat Varón afecto de trisomía parcial del cromosoma 15 producto
de una traslocación no compensada. Un cromosoma 15
normal ha sido sustituido por un derivado de una
traslocación entre los brazos largos de los cromosomas 10 y
15 de origen materno.
Metafase