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laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

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1. LOS CROMOSOMAS. SUS CARACTERÍSTICAS<br />

Laboratorio <strong>de</strong> Genética: Genética Hereditaria<br />

Los cromosomas fueron <strong>de</strong>scubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. En 1910, Thomas Hunt<br />

Morgan <strong>de</strong>scribió a los cromosomas como los portadores <strong>de</strong> los genes. El nombre <strong>de</strong> cromosoma les fue dado<br />

por Wilhelm von Wal<strong>de</strong>yer en 1889 (cuerpo coloreado), por la intensidad con la que fijaban <strong>de</strong>terminados<br />

colorantes al ser teñidos para po<strong>de</strong>r observarlos al microscopio<br />

Los cromosomas son los portadores <strong>de</strong> la información en los eucariotes. Son estructuras celulares<br />

formadas por 35% DNA, 60% proteínas y 5% <strong>de</strong> RNA encargadas <strong>de</strong> transmitir los caracteres hereditarios <strong>de</strong><br />

una célula a otra .Constan <strong>de</strong> una serie <strong>de</strong> genes y se presentan en pares (homólogos) La i<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong><br />

cada par cromosómico se basa en su morfología y sobre todo en los patrones <strong>de</strong> tinción obtenidos mediante<br />

las técnicas <strong>de</strong> bandas claras y oscuras Aunque se parezcan en apariencia, los diferentes cromosomas varían<br />

en tamaño y forma.<br />

Cada cromosoma pue<strong>de</strong> tener cientos <strong>de</strong> miles <strong>de</strong> genes (hombre aprox. 100.000).<br />

El ciclo vital <strong>de</strong> la célula se diferencia en un período <strong>de</strong> estabilidad <strong>de</strong>nominado interfase y uno <strong>de</strong><br />

división o mitosis. En el primero, las moléculas <strong>de</strong> ADN, asociado a algunas proteínas y a las <strong>de</strong> ácido<br />

ribonucleico, ARN, aparecen como una masa <strong>de</strong> estructura in<strong>de</strong>finida, <strong>de</strong>nominada cromatina. Cuando la<br />

división va a comenzar, la cromatina se hace compacta. Ello es <strong>de</strong>bido a que el ADN duplica su conformación<br />

molecular y adopta una configuración en espiral en dos secuencias sucesivas. El resultado final <strong>de</strong> la<br />

comparación son los cromosomas, con forma <strong>de</strong> bastoncillos que poseen una constricción <strong>de</strong>nominada<br />

centrómero, en posición central, que los divi<strong>de</strong> en dos brazos. Cada cromosoma está compuesto <strong>de</strong> dos fibras<br />

longitudinales unidas por el centrómero. Las unidas aisladas se llaman cromátidas y representan dos hebras<br />

idénticas <strong>de</strong>l ADN duplicado.<br />

Cada cromosoma contiene una única molécula <strong>de</strong> ADN. Si se lo estira a su longitud completa, la<br />

molécula <strong>de</strong> ADN <strong>de</strong> un cromosoma humano estaría entre 1,7 y 8,5 centímetros <strong>de</strong> largo, <strong>de</strong>pendiendo <strong>de</strong>l<br />

cromosoma.<br />

Si una molécula tan larga y finita flotara libremente en la célula, sería un <strong>de</strong>sastre para la información<br />

<strong>genética</strong> precisa contenida en el ADN. La molécula se enrollaría toda en un nudo y probablemente se rompería<br />

en fragmentos por su fragilidad. Esos fragmentos se volverían a juntar en un or<strong>de</strong>n incorrecto y todas las<br />

instrucciones <strong>genética</strong>s se mezclarían causando un caos en la célula.<br />

Pero las proteínas <strong>de</strong> los<br />

cromosomas previenen el caos. Las<br />

proteínas mantienen al ADN<br />

empaquetado en una forma or<strong>de</strong>nada y<br />

compacta. En el cromosoma las proteínas<br />

son el empaquetado y el ADN es el<br />

contenido <strong>de</strong>l paquete.<br />

Generalmente, los cromosomas<br />

están con<strong>de</strong>nsados solo en la preparación<br />

para la división celular. El resto <strong>de</strong>l<br />

tiempo, algunos fragmentos están<br />

relajados para que el ADN pueda cumplir<br />

la función <strong>de</strong> comunicar las instrucciones<br />

<strong>hereditaria</strong>s al resto <strong>de</strong> la célula.<br />

Esquema <strong>de</strong>l empaquetamiento<br />

<strong>de</strong> la hebra <strong>de</strong> ADN, formando la<br />

cromatina y los cromosomas]<br />

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