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4.5. SÍNDROME DE PATAU
Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
El síndrome de Patau es la tercera cromosomopatía en orden de frecuencia y a su vez la más letal de
las trisomías autosómicas viables. La primera descripción clínica se realizó en 1657 por Bartholin.
El 9 de abril de 1960, en las páginas 790 a 793 de la revista médica The Lancet, Klaus Patau (de
Berlín), David W Smith (de Baltimore), Eeva Therman (de Helsinki), Stanley L Inhorn (de Nueva York) y Hans P
Wagner (de Berna), publicaron un original titulado múltiple congenital anomaly caused by an extra autosome.
En él exponían el hallazgo en un niño y en una niña, afectados ambos por graves malformaciones (de la línea
media facial, cardiopatía, polidactilia, defectos cerebrales, anoftalmía...), de una trisomía autosómica -hasta
aquel momento sólo se conocía de ellas el S. de Down-, que identificaron como del grupo D (pares 13,14 y 15)
en un estudio cromosómico de médula ósea. Se había dado otro paso fundamental en el conocimiento de las
causas de los síndromes polimalformativos. 40 años después, seguimos como espectadores del cuadro clínico
denominado actualmente trisomía 13 o síndrome de Patau, sin recursos para evitarlo ni para corregirlo.
Se calcula que 1 de cada 5.000, 1/12.000 o
1/20.000 niños (las cifras son de estadísticas distintas)
nacen con esta anomalía, si no se realiza en la
población un programa de diagnóstico prenatal
citogenético, pues en tal caso la incidencia disminuye
debido a los abortos inducidos, y ello es debido a que
aunque la edad media de las madres de estos niños y
niñas es 31.3 a 31.6 años (la del padre 33.7 a 34.5a), el
40% tienen más de 35 años (que es la edad a partir de
la cual se oferta generalmente la opción diagnóstica)
(Grouchy, Baty, Wyllie). En las que no superan los 35
años, la ecografía obstétrica puede hacer sospechar
muchas de estas cromosomopatías, pues se
acompañan de crecimiento intrauterino retrasado,
microcefalia, cardiopatías severas…
Distribución de la edad materna en la trisomía 13. La gráfica está realizada dividiendo el número de
afectados por el de nacidos totales en madres de la misma edad. (Baty y cols)
Los que nacen son la punta del iceberg de los concebidos, pues la gran mayoría
de los embriones se eliminan a poco de ser creados. Se ha evaluado que la frecuencia
en abortos espontáneos con trisomía 13 es 100 veces superior a la de los recién nacidos
vivos, o sea: 1/50 a 1/120 (Goodman y Gorlin). Asimismo, que por cada 179 diagnósticos
prenatales en líquido amniótico (entre las semanas 14 y 16) de S. de Down, se hacen 49
de trisomía 18 y 12 de S. de Patau, siendo por tanto la relación: 15-4-1
(Schreinemachers y cols), lo que indica la baja tasa del síndrome que tratamos,
probablemente debido a su aborto muy precoz y a su dificultad de identificación.
Bajo peso para la edad gestacional,
microcefalia, malformaciones cráneo-faciales,
máxime en línea media de la cara (fisuras
complejas labio-alveolo-palatinas), polidactilia, pies
en "mecedora"... son los rasgos sugerentes del
Síndrome de Patau y cols.
La vida media de los nacidos es 90 días, 2/3 mueren en los 6 primeros meses de vida y solamente el
20% superan el 1º año de vida, falleciendo el 95% del total antes de los 3 años, aunque hay casos
excepcionales. Wolf y Cols refieren una niña de 11 años con trisomía 13 pura (no mosaico) y refieren otros dos
pacientes de la literatura médica de mayor edad: 19 y 22 años.
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