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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
El exceso o pérdida de un cromosoma, o parte del mismo, se asocia comúnmente a alteraciones
severas en el desarrollo embrionario o fetal, y la mayoría de nacidos vivos con anomalías cromosómicas
sufrirán defectos físicos y funcionales, o retraso mental importante.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En
estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los
abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías
cromosómicas.
3.1. ANOMALÍAS NUMÉRICAS
Se producen como consecuencia de errores en el reparto o segregación de los cromosomas durante la
división celular meióticamo mitótica.
o Aneuploidias: son las más frecuentes. Cuando el número de cromosomas no es múltiplo exacto
de n
Su origen seria una mal segregación de los cromosomas durante la meiosis, debido a una nodisyunción
o a un retraso en la anafase, dando lugar a gametos disómicos o nulisómicos que al ser fecundados
por un gameto normal darían lugar a individuos trisomicos o monosomicos.
El fallo puede ocurrir en la primera o segunda división meiótica.
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