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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico 188 Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 13 Locus Enfermedad 13q11 Cataratas zonulares 13q11-q12 Síndrome de leucemia/linfoma de células madres 13q12.11 Carcinoma esofágico 13q12 Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne 13q12 Ataxia autosómica recesiva espástica de Charlevoix-Saguenay 13q12.3 Cáncer de mama 13q12.3 Síndrome de Troyer 13q14.1 Rabdomiosarcoma alveolar 13q14.3-q21.1 Enfermedad de Wilson 13q32 Holoprosencefalia 13q33 Malabsorción biliar primaria 13q34 Carcinoma escamoso de la cabeza 13q34 Ataxia cerebelosa 13q34 Diabetes mellitus no dependiente de insulina 13q34 Esquizofrenia 13q34 Deficiencia de Factor VII 13q34 Enfermedad de Oguchi
Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 14 Locus Enfermedad 14q11-q12 Apoptosis celular, temperatura dependiente 14q11.1-q11.2 Retinitis pigmentaria 14q11-q21 Paraplejia espástica 14q13.1 Síndrome de Nezelof 14q13 Bocio familiar 14q21-q22 Enfermedad de Hers 14q24 Leucoencefalopatía 14q24.3 Enfermedad de Niemann-Pick 14q24.3 Microftalmia, cataratas y displasia del iris 14q24.3 Tirosinemia, tipo Ib 14q31 Enfermedad de Krabbe 14q Carcinoma papilar del tiroides 14q32.1 Enfermedad oclusiva cerebrovascular 14q32.1 Leucemia/linfoma de células T 14q32 Anemia megalobástica tipo noruego 14q32.3 Melanoma cutáneo 14q32.33 Agammaglobulinemia Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria 189
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LABORATORIO DE GENÉTICA: GENÉTICA
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INDICE UNIDAD TEMÁTICA I. Laborato
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5) Diacinesis Laboratorio de Genét
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8. Las deleciones son: a. Reordenam
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