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laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

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Enfermeda<strong>de</strong>s <strong>de</strong>bidas a Mutaciones en el Cromosoma 10<br />

Locus Enfermedad<br />

10p15 Hipoparatiroidismo<br />

10pter-p11.2 Enfermedad <strong>de</strong> Refsum<br />

10p12.1 Anemia megaloblástica tipo I<br />

10q11.2 Miastenia grave, infantil<br />

10q21 Carcinoma papilar <strong>de</strong>l tiroi<strong>de</strong>s<br />

10q22.1 Leucodistrofia metacrómica<br />

10q21-q22 Síndrome <strong>de</strong> Usher, tipo F<br />

10q23.1 Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />

10q23.31 Síndrome <strong>de</strong> Ruvalcaba-Myhre-Smith<br />

10q24-q25 Meduloblastoma<br />

10q24 Síndrome <strong>de</strong> Dubin-Johson<br />

10q24.3 Hiperplasia adrenal<br />

10q24.3 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa<br />

10q24-q26 Susceptibilidad al fallo cardíaco congestivo<br />

10q24-q25 Enfermedad <strong>de</strong> Wolmanº<br />

10q25.2-q26.3 Porfiria congénita eritropoyética<br />

Laboratorio <strong>de</strong> Genética: Genética Hereditaria<br />

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