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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
Esta relativa escasez de genes en el cromosoma 21 puede explicar la mayor viabilidad y esperanza de
vida de las personas engendradas y nacidas con trisomía del cromosoma 21, en comparación con las que son
engendradas con trisomías de otros cromosomas. En efecto, cuantos más genes haya en un cromosoma, su
triple presencia en caso de trisomía (tres copias por gen en lugar de dos) ocasionará muchos más problemas y
errores de desarrollo que si el cromosoma tiene pocos genes. Por eso, muchos fetos con síndrome de Down
son viables y, una vez que nacen, las personas alcanzan una media de vida de alrededor de 56 años; mientras
que fetos con trisomías en otros cromosomas no suelen ser viables o mueren prematuramente.
Las funciones que cumplen los genes ya conocidos del cromosoma 21 son múltiples y de gran
trascendencia. Existen no menos de 10 kinasas, 5 moléculas de adhesión celular, 5 implicados en vías de
ubiquitinación, varios factores de transcripción, varios receptores entre los que destacan 5 de la familia del
interferón, varios canales iónicos, además de proteínas estructurales relacionadas con el colágeno. Sin duda, la
secuenciación recién conseguida ha de facilitar la identificación de todos los genes presentes y la dilucidación
de su función.
La secuenciación de la región codificante de las proteínas del HC21 y en el 21q en particular es
probable que tenga una importancia más inmediata que la secuenciación del DNA extragénico, por razones
médicas y por otro tipo de razones. Mucho "pre-HC21 secuenciado" esfuerzo de las investigaciones de los
últimos 5 años se han dirigido a la secuenciación de genes en general, en especial de los genes de la región
crítica del Síndrome de Down (DSCR) y otras regiones del HC21 involucradas en desórdenes monogénicos.
La longitud del brazo largo es el 1 % de la longitud de todos los cromosomas. El genoma humano
contiene entre 70,000-100,000 genes, asumiendo esto el 21q contiene del orden de 700-1000 genes. Pero, la
densidad génica no es constante a través de todo el genoma y hay dos tipos de regiones: regiones ricas en
genes o gen-rich y otras regiones pobres en genes o gen-poor. También se pueden encontrar cromosomas
ricos en genes y otros pobres en genes. El mapeado de 13,048. Esto nos proporciona una mayor precisión del
contenido en genes del HC21; en el HC21 se han localizado 105 genes y el número total de genes podría ser
de 560 a 800 genes. En la tabla que se muestra más adelante se muestra que genes habían sido clonados en
el año 1997. Muchos de estos genes están situados en el 21q22.3 y muy pocos en el 21q21; esto confirmaría
que la cantidad de genes no es constante en todo el cromosoma, pero también podría reflejar una actividad
transcripcional diferente entre diferente regiones cromosómicas. La función de algunos de estos genes y la
contribución al fenotipo del síndrome de Down y otros fenotipos está bajo investigación.
228
Porcentaje
Genes clonados 12
Unigene ESTs 8
ESTs 43
Se han hecho estos cálculos asumiendo que el número total de genes es de 700 genes en el HC21. En
la base de datos Unigene ETSs hay parcialmente secuenciados en torno a 55 secuencias que suponen un 8 %
del total de genes que se cree que está presente en el HC21. Se ha observado que la densidad de los exones
en la DSCR es de 1 en 5 Kb.