laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
Como ya hemos dicho, existe una enorme variabilidad entre las personas con síndrome de Down en
cuanto al número de funciones cerebrales afectadas y en cuanto a la intensidad de esta afectación.
Lógicamente, se hace preciso analizar cuáles son los puntos más débiles en una persona concreta para poder,
en cambio, desarrollar otras posibilidades. La Atención temprana trata, precisamente, de compensar y superar
estas limitaciones, de aprovechar a tiempo la plasticidad neuronal, de extraer al máximo lo que la realidad
genética de ese individuo permita.
Y así, si la información auditiva deja menos huella o es menos eficaz que la visual, habrá que
aprovechar la visual, o habrá que combinar ambas. Esa labor ha de ser constante, paciente y, sobre todo,
creativa, ajustada a la auténtica realidad que tenemos en ese bebé o ese niño. La respuesta será variable en
una misma persona: habrá épocas en que el avance sea rápido y tangible; otras, en cambio, mostrarán un
estancamiento desesperante. Pero si se trabaja sin desánimo, siempre habrá avance. La capacidad de
aprender no cesa ni a los 15, ni a los 20, ni a los 30 años. Y las oportunidades se aprovechan mejor cuando se
está cerca, cuando se está conviviendo, cuando se observa con inteligencia, con picardía. Los profesionales
cumplen el gran papel de saber analizar, interpretar, aconsejar. La aplicación de las recetas y hasta la
posibilidad de adaptarlas recaen en los grandes protagonistas de la educación de las personas con síndrome
de Down: quienes con ellas más conviven.
Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace
cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a
aprender estas cosas más tarde que otros niños.
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin
embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a
alcanzar antes los diferentes sucesos propios del desarrollo.
Una persona con síndrome de Down es una persona como cualquier otro con un par de problemas
adicionales que debe enfrentar. Y a veces -igual que tú- lo que necesita es una mano amiga y unas palabras de
ánimo.
Se ha observado que los individuos que superan la edad de 35 años desarrollan en el cerebro el mismo
tipo de placas seniles y de nudos neurofibrilares microscópicos anormales que las personas que mueren por la
enfermedad de Alzheimer, la forma más frecuente de demencia presenil.
El promedio de vida de los individuos afectados, gracias a los adelantos de la atención médica, se ha
pasado de los 9 años de vida media en 1929 a por ejemplo los 30 años en 1980. La supervivencia de los
pacientes de DS depende básicamente de la gravedad de las malformaciones viscerales que pueden tener.
Estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos en los primeros años, de modo que los mayores
de 5 años tienen expectativas de vida razonablemente largas. Actualmente, un 25% alcanza la edad de 50
años
El síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño.
Cualquiera puede tener un niño con síndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo
de tener un bebé con síndrome de Down.
A lo largo de la historia mas reciente diversas teorías han sido propuestas para explicar la aparición de
individuos afectados con el síndrome de Down: hasta 1909 se atribuía la aparición del síndrome por
malformaciones de las glándulas endocrinas, o porque los progenitores estaban afectados por tuberculosis o
sífilis. En 1909, tras la observación de que un número importante de niños con síndrome de Down eran los
últimos vástagos de familias numerosas, se sugirió que era consecuencia del "agotamiento uterino" (G. E.
Shuttleworth).
En 1930, Adrian Bleyer y P. J. Waardenburg observaron el comportamiento anómalo de los
cromosomas de la planta llamada primavera tardía, en la que una separación incorrecta de los cromosomas
provocaba la aparición de individuos estériles con 15 cromosomas (en lugar de los 14 normales). Se sugirió por
primera vez que el síndrome de Down podría estar relacionado con la no disyunción (la no disyunción es el
fracaso en la separación de los cromosomas durante la meiosis).
En 1950 se determinó que el número normal de cromosomas en el hombre es de 46 (Joe Hin Tjio y
Albert Levan) y se verificó la relación entre síndrome de Down y no disyunción. La observación de cariotipos de
individuos con síndrome de Down (Jerôme Lejeune, Marthe Gauthier y Raymond Turpin) determinó que la
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