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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
El cromosoma 21: acrocéntrico, presenta una banda oscura de aspecto arriñonado en el brazo largo,
este cromosoma como todos los acrocéntrico puede aparece con satélites
El cromosoma 22: acrocéntrico, a bésese la aprecia una banda hacia la mitad del brazo largo. Este
cromosoma es un poco más grande que el 21
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen
juntos aparte al final del cariotipo.
El cromosoma X: submetacéntrico, es fácil de distinguir porque tiene un brazo corto relativamente
grande con una banda en posición intermedia de ese brazo. Además en el brazo largo tiene una banda que es
equidistante del centrómero de la banda del brazo corto, el resto del brazo largo suele aparecer menos teñido,
aunque dependiendo del contraste de la tinción puede aparecer alguna banda tenue al final
El cromosoma Y: acrocéntrico, suele presentarse bastante teñido, distinguiéndose a vece una banda
ancha distal en el brazo largo.
La formula cromosómica se establece citando primero el número total de cromosomas seguido por la
dotación de cromosomas sexuales (XX para la mujer y XY para el varón) y finalmente la descripción de las
posibles anomalías, según unas normas internacionalmente aceptadas y cuyas abreviaturas se citan en la lista
siguiente:
p brazo corto
q brazo largo
p ter extremo del brazo corto
q ter extremo del brazo largo
cen centrómero
h región heterocromática
del deleción
der derivado de un cromosóma reestructurado
dic dicéntrico
dup duplicación
i isocromosoma
ins inserción
inv inversión
mat origen materno
pat origen paterno
r cromosoma en anillo
t traslocación
../.. mosaicismo
+/- antes del numero de un determinado cromosoma, indica ganancia o pérdida de ese
cromosoma completo
+/- después del numero de un determinado cromosoma, indica ganancia o perdida de una parte
de dicho cromosoma
mar cromosoma marcador
fra locus frágil
ter Terminal
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