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3.2. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en
los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por célula). Las
anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material
cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce
al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.
Las roturas iniciales que afectan a nivel del ADN son procesos que ocurren con frecuencia. Entonces
se producen mecanismos de reparación del ADN. Por diferentes motivos, esta reparación es insuficiente en los
Síndromes de inestabilidad cromosómica.
Lo más frecuente es que la rotura ocurra en una secuencia no codificante, y no se produzca una
mutación como resultado.
La rotura inicial puede ocurrir en cualquier lugar, incluso en los brazos cortos de los cromosomas
acrocéntricos.
No todas las anomalías estructurales tienen efecto en fenotipo. Los individuos que las presentan
equilibradas son clínicamente normales, pero pueden dar lugar a anomalías desequilibradas en su
descendencia. La gravedad de sus efectos dependerá del tamaño del fragmento desequilibrado y de los genes
implicados en el.
3.2.1. Translocaciones Recíprocas
Se produce un intercambio mutuo entre segmentos terminales de los brazos de 2 cromosomas. No hay
pérdida o alteración de los puntos de intercambio, el reordenamiento nuevo es genéticamente balanceado y
denominado:
Reordenamiento balanceado.
Se nombra con una t, seguida entre paréntesis con el número de los 2 cromosomas, y un segundo
paréntesis indicando los puntos de ruptura (por ejemplo t(9;22)(q34;q11)).
Características:
Las translocaciones recíprocas en la mayoría de los casos son reordenamientos balanceados que
portan un fenotipo normal.
En la meiosis, aumentan las segregaciones erróneas (especialmente cuando se ven involucrados
en la translocación los cromosomas acrocéntricos): Adyacente 1, adyacente 2, o 3: 1 tipo permite
abortos, o nacidos con malformaciones. El cigoto con más desbalances es el que con menos
probabilidad conseguirá que el niño llegue a nacer.
Durante la meiosis, el sobrecruzamiento no tiene consecuencias en la estructura y morfología de
los cromosomas (este no es el caso de las inversiones y de otros reordenamientos).
Los reordenamientos pueden ocurrir en los centrómeros, permitiendo intercambios de todo el
brazo.
Translocaciones complejas:
Tres, o más roturas que en dos cromosomas pueden participar en los intercambios, dan lugar a
algunos reordenamientos muy complicados. La supervivencia, de las formas balanceadas son parecidas a las
translocaciones clínicas. La reciente introducción de la técnica FISH (Hibridación in situ fluorescente) utilizando
sondas painting indica que las translocaciones complejas son mucho más frecuentes de que las que nos
damos cuenta.
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