laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
cifras de neutrófilos por encima de 1000/mm3 con la mitad de dosis y a días alternos. La dosis recomendada
de GM-CSF es 2,5-10 mg/kg/día. Ambas citoquinas se deben suspender si no existe una respuesta en 8
semanas. No están indicadas ante una anomalía genética clonal en la médula ósea y por ello se recomienda
realizar aspirados medulares cada 6 semanas durante este tratamiento, ya que si en un momento se detecta
una alteración clonal, el tratamiento con citoquinas debe de ser suspendido. Si un paciente tiene una alteración
clonal en la médula ósea y presenta un proceso infeccioso severo, el tratamiento debe de ser individualizado,
porque podría estar indicada la utilización de factores de crecimiento. Para que las citoquinas sean eficaces
requieren una hematopoyesis residual, actúan sobre todo sobre la serie blanca, son dosis dependientes y
precisan de una administración continuada. Tienen efectos secundarios fácilmente controlables como fiebre,
cefalea, malestar, mialgias, etc., pero se han comunicado casos de mielodisplasia y leucemia.
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La Ataxia Telangiectasia
La Ataxia Telangiectasia es una rara y hereditaria (a través de genes recesivos), enfermedad
progresiva y compleja que causa invalidez severa y muerte temprana. Hoy por hoy no hay ninguna cura y/o
tratamiento. Sus rasgos principales son: deterioro neurológico, deficiencias del sistema inmunológico y una
susceptibilidad mayor para desarrollar cáncer, principalmente leucemia y linfoma. La A-T, por consiguiente,
limita la calidad y la esperanza de vida. La mayoría de los niños afectados son de complexión delgada.
A-T se ve en todas las poblaciones, y afecta igualmente a varones y hembras. Los síntomas de A-T
(también conocido como síndrome de Louis-Bar) normalmente empiezan en la infancia Muchos niños con A-T
también presentan en una edad temprana deficiencias del sistema inmunológico. Tambalearse, babear, tener
problemas de dicción y sentir demasiado el frío también es corriente en muchos niños afectados. Algunos
niños, sobre todo varones, pueden parecer niños torpes. Sólo si estos síntomas duran y empeoran con el
tiempo se puede esperar que el niño desarrolle telangiectasias
Telangiectasias:
Telangiectasias son los vasos sanguíneos, aparentemente extras, que tienen los niños con A-T.
Pueden verse en el blanco de los ojos que parecen inyectados en sangre, en la parte de atrás de los hombros,
cuello, en las curvas de los codos y en la parte de atrás de las rodillas. Recientemente nosotros nos hemos
dado cuenta que las telangiectasias también pueden estar presentes dentro del cuerpo.
Deficiencias del Sistema Inmunológico:
La severidad y naturaleza de las deficiencias del sistema inmunológico varían en cada afectado.
Algunos niños pueden no tener ninguna deficiencia, otros pueden requerir simplemente antibióticos de modo
esporádico, mientras unos terceros pueden necesitar con regularidad infusiones de inmunoglobulina.
Normalmente se encuentran deficiencias en los IgA, IgG y anticuerpos de IgG2 (una clase de proteínas
sanguíneas cuya función es ayudar en la lucha contra virus y bacterias) y también hay deficiencias en los
linfocitos (células sanguíneas blancas que intervienen en la lucha contra las infecciones).
Complejidad de la Enfermedad:
La A-T es una enfermedad compleja que afecta a la coordinación muscular. Conlleva ataxia, babear,
arrastrar las palabras, dificultades para masticar y tragar, control dificultoso de movimientos de manos y ojos.
Los niños con A-T son incapaces de examinar el texto y enfocar rápidamente al leer y por ello les resulta
tedioso hacerlo y lo hacen lentamente. Muchos niños crecen más despacio de lo habitual y están delgados. La
pubertad puede tardar o ser incompleta. La mayoría necesitará usar una silla de ruedas sobre la edad de 10
años y requerirán un profesor de apoyo a jornada completa en la escuela.
Los niños pueden ser muy sensibles a la luz del sol y a las quemaduras, suelen tener la piel fina y
pueden padecer envejecimiento prematuro de la piel. Muchos padecen movimientos incontrolados en todo el
cuerpo, que suelen ser fuertes y angustiosos.
Diagnóstico genético y Prenatal:
A-T es un desorden recesivo. Ambos padres son portadores de una copia anormal del gen de AT.
Trasmiten ambas copias al hijo. Hay una posibilidad de cada 4 en cada embarazo para transmitir la AT al hijo.