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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Las limitaciones expuestas determinan que la ecografía de alta resolución puede detectar hasta el
70%-85% de las malformaciones. Las anomalías del corazón son las más difíciles de detectar
(aproximadamente se detecta una de cada tres).
Las alteraciones de los cromosomas (ejemplo el síndrome de Down) no pueden ser diagnosticadas por
esta ecografía, pero ciertas anomalías ecográficas son típicas de algunos síndromes por lo que pueden servir
de marcadores indirectos e inducirnos a recomendar otras técnicas
Esta prueba debe realizarse entre las semanas 18 y 20 de la gestación. Es en este momento cuando
se ha demostrado que pueden descubrirse la mayor parte de las anomalías fetales incompatibles con la vida.
Antes de la semana 18 el reducido tamaño del feto impide una adecuada visualización de sus órganos.
Por otra parte, la legislación vigente permite la interrupción voluntaria del embarazo por
malformaciones del feto hasta la semana 22 de gestación, por lo que si se detecta alguna alteración importante
se puede plantear dicha interrupción dentro de los plazos establecidos por la ley.
Se trata de una técnica que se practica por vía abdominal y permite la visualización del feto y su
entorno, es decir, la placenta, el líquido amniótico, etc.
Es necesario que la ecografía de las 20 semanas se practique por médicos ginecólogos con la
suficiente capacitación ecográfica (habitualmente acreditada en España por el llamado Nivel III de ecografía)
mediante un ecógrafo de alta resolución, equipada con otra técnica llamada sistema Doppler. La prueba puede
llevar al médico unos veinte minutos. Generalmente se solicita a la madre que firme un documento de
consentimiento informado, es decir, un documento en el que el médico explica a la paciente en qué consiste la
prueba, qué se puede esperar de ella y sus limitaciones y la embarazada acepta o consiente hacérsela.
Decíamos que esta ecografía sirve también para estudiar el bienestar fetal mediante la determinación
de distintas medidas del feto, lo que permite la valoración del crecimiento, así como la estimación de su peso al
nacimiento. La determinación del llamado perfil biofísico fetal valora el estado de salud general del feto.
Por último, la realización de la técnica Doppler color materno-fetal permite la detección de alteraciones
en la circulación materno-fetal y es útil en algunas enfermedades de la madre como en la diabetes o en la
hipertensión arterial, en las que se podría ver afectada la circulación y comprometer el crecimiento del feto. En
cualquier caso, aunque la ecografía de alta resolución orienta sobre la condición fetal, no tiene por sí sola un
valor absoluto para asegurar el bienestar de aquél.
De forma selectiva, cuando la ecografía de alta resolución común no nos permite efectuar un
diagnóstico de seguridad, se utiliza la ecografía tridimensional.
La denominada ecografía tridimensional, con una técnica extraordinariamente sofisticada, permite la
reconstrucción gráfica informatizada del feto en los tres planos del espacio.
Esta visión volumétrica, en conjunto con determinados recursos de los equipos actuales (visión de la
superficie corporal, visión específica del esqueleto, etc.) posibilita el diagnóstico de algunas malformaciones y
anomalías de difícil detección mediante la ecografía normal.
Los principales criterios que hacen pertinente el diagnóstico prenatal invasivo son:
1. las pruebas presuntivas arrojan un valor positivo (superior al 1/250 o 1/270)
2. Infertilidad previa. Los defectos congénitos son solo un aspecto del fracaso de la reproducción.
También en algunos casos de abortos de repetición existe una alteración cromosómica en los padres, o
una tara heredada genéticamente. Por esta razón debe ser sometido a especial vigilancia todo feto concebido
después de abortos o pérdidas fetales habituales
3. Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica.
Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía
cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%. A causa de este incremento del
riesgo, la mayoría de los genetistas y asesores genéticos recomiendan el diagnóstico prenatal a estas familias.
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