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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
causa era una trisomía del cromosoma 21 como consecuencia de un efecto de no disyunción (véase dibujo "No
disyunción durante la primera y segunda división meiótica").
Las distintas formas de Trisomía 21
El tipo más común de síndrome de Down es la trisomía 21 libre o simple en alrededor del 95% de todas
las personas síndrome de Down presenta trisomía para el cromosoma 21, (En lugar de tener dos cromosomas
21, tiene tres de ellos) que se produce por la no disyunción meiótica del par cromosómico 21.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por
el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de
la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.
Está establecida la relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz a un trisómico. Este riesgo
aumenta aproximadamente 40 veces entre la edad de 20 años y las edades mayores de 45 años. Véase en la
gráfica "Síndrome de Down y edad materna" como la frecuencia frente a la edad se mantiene lineal hasta
aproximadamente los 32 años y luego va aumentando de manera exponencial; a la edad de mayor riesgo (más
de 45 años) la frecuencia no excede del 3% (comparada con una frecuencia cercana al 0.07% a los 20 años).
Esta relación entre edad materna y trisomía sugiere inmediatamente que el origen de esta anomalía estriba en
la meiosis materna. Y efectivamente, la trisomía 21 se origina preponderantemente por no disyunción en la
meiosis de la madre (véase esquema de la meiosis materna). La frecuencia de no-disyunción aumenta
correlativamente con la edad de la mujer, en la cual todos los ovocitos ya están formados al nacimiento, y
algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. La edad materna
asociada a errores en meiosis materna I es de 31.2 años, y dan cuenta de un 77.5% de errores meióticos
maternos del total de errores en la meiosis, y del 68% de todos los ejemplos de trisomía 21 libre. Los errores en
la meiosis materna II constituyen el 22.5% de los errores de origen materno y el 20% de todos los casos de
trisomía 21 libre. La edad materna media de estos errores es de 32.5 años.
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