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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
extra; observará tres señales fluorescentes en lugar de las dos normales (una por cada cromosoma 21), lo que
indica que el feto tiene síndrome de Down
QF-PCR: Las muestras de células se obtienen de modo similar a las descritas (amniocentésis,
vellosidades coriónicas), pero la QF-PCR muestra las siguientes ventajas:
horas
- no requiere cultivo de células
- realiza el diagnóstico de las aneuploidías y otras importantes anomalías cromosómicas en 24-48
- tiene alta sensibilidad
- muestra alta especificidad
- al haberse automatizado, permite analizar gran número de muestras de forma simultánea, reduciendo
el costo.
Técnica PCR
Consigue multiplicar con rapidez porciones del ADN de los cromosomas (por ejemplo, el 21), cuando
estas porciones han sido previamente elegidas y, por así decir, fijadas o sujetadas por unos elementos que se
llaman primeros. Esta multiplicación en cadena se consigue mediante la acción de una enzima que se llama
polimerasa cuya función es la de promover la proliferación del ADN (de ahí el nombre: reacción de polimerasa
en cadena). La cantidad final de esa porción de ADN previamente elegida, merced al proceso de multiplicación,
será proporcional a la cantidad inicial de ADN que exista. Es decir, si las células fetales tienen 3 cromosomas
21 en lugar de 2 (trisomía 21), la cantidad final de ADN propio del cromosoma 21 será mayor que si sólo
hubiese habido 2 cromosomas 21. La cuantificación del ADN se consigue mediante la técnica de la
fluorescencia (quantitative fluorescence). De ahí que en conjunto la técnica se llame QF-PCR.
Citología de las células cultivadas
Por medio del examen de la actividad enzimática de las células cultivadas del líquido amniótico es
posible el diagnóstico prenatal de los denominados “errores innatos del metabolismo”, teóricamente
diagnosticable por este procedimiento dada su rareza y dificultades, como son: lentitud de los cultivos previos a
las determinaciones no químicas, etc. En esta técnica es posible hacer un diagnóstico del bienestar fetal y la
determinación de la madurez pulmonar del feto.
Podemos concluir diciendo que la técnica de amniocentésis se realiza en régimen ambulatorio y
durante todo el período de gestación, aunque algunos especialistas recomiendan que no se realice antes de la
semana 16, pues en ese tiempo no es palpable el fondo del útero y el riesgo es mucho mayor.
A pesar de ser una técnica que implica alto costo, riesgo obstétrico y gran complejidad, es de enorme
utilidad en muchos casos en que no se logra un diagnóstico claro de determinadas anomalías, pues permite
hacer un diagnóstico que ayude a la madre a decidir sobre su futura descendencia.
Amniocentésis en el embarazo gemelar.
Se ha demostrado una mayor incidencia de defectos congénitos en los embarazos gemelares, tanto
cromosómicos como no cromosómicos, considerándose así que la edad crítica materna para proceder al
estudio del cariotipo son los 33 años; en este momento el riesgo para síndrome de Down en el segundo
trimestre en uno y otro gemelo es de 1: 234.
La importancia de la monitorización ecográfica continua es máxima cuando la amniocentésis debe
realizarse en un embarazo gemelar. En estos casos es imprescindible una cuidadosa identificación de cada
muestra por obvias razones. Sin embargo la identificación correcta de la muestra pasa por el diagnóstico de
corionicidad. En general, puede aceptarse que en los embarazos monocoriónicos es suficiente obtener la
muestra de uno de los dos sacos. No debemos olvidar primero que los gemelos monocoriónicos pueden tener
cariotipos diferentes y segundo que la determinación ecográfica de la corionicidad tiene una sensibilidad del 80
al 97 %, lo cual obliga a obtener muestras de ambos sacos.
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