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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
3. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Las anomalías cromosómicas son mutaciones del material genético que implican a grandes zonas del
cromosoma y que, por tanto, son visibles al microscopio óptico.
Mediante técnicas de alta resolución, se pueden observar deleciones y duplicaciones de 2.000 a 3.000
kb de la cadena de ADN.
Tomando la distancia de Nueva Cork a Londres como la longitud total del ADN haploide, la anomalía
cromosómica mas pequeña observable correspondería a 8 Km. y el promedio de tamaño de un gen seria de
15m.
Las anomalías cromosómicas pueden afectar al número de cromosomas o a su estructura, así como a
los cromosomas sexuales o a los autosomas.
Su efecto en el fenotipo es consecuencia del desequilibrio producido, y se relaciona más con la
alteración del dopaje génico y de las funciones reguladoras que con defectos estructurales de los genes
implicados.
En términos generales, las anomalías autosómicas tienen consecuencias fenotípicas mas graves que
las anomalías gonosómicas y las deleciones son mas graves que las duplicaciones.
Las alteraciones fenotípicas que producen las anomalías autosómicas son retraso mental,
malformaciones congénitas múltiples, rasgos dismórficos y retraso de crecimiento pre y pos natal, dependiendo
su gravedad de la cantidad de material genético implicado.
Los cromosomas sexuales presentan una gama mayor de anomalías viables que los autosomas y su
principal rasgo característico son las alteraciones en desarrollo de los órganos sexuales, mientras que el
retraso mental no existe o es ligero.
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula
espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que
haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía
cromosómica en su hijo.
Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales.
Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin
embargo a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se
produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor
o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo
o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una
persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más
cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su
ubicación normal.
Las anomalías cromosómicas pueden ser hereditarias, aunque la gran mayoría se producen de novo
por errores de meiosis durante la gametogénesis. La no-disyunción meiótica es el mecanismo que conduce a la
génesis de las distintas trisomías y monosomías. Los errores post-cigóticos son menos frecuentes y conducen
a la formación de mosaicos (presencia de dos o más líneas celulares procedentes del mismo cigoto) cuya
expresión fenotípica varía en función de los cromosomas involucrados y de la proporción de líneas anormales.
No todas las anormalidades cromosómicas son visibles utilizando métodos estándar de análisis
cromosómico. Las anormalidades citogenéticas que afectan a los subtelómeros (los extremos de los
cromosomas) típicamente aparecen como cariotipos normales. El estudio de anormalidades subteloméricas es
posible utilizando un conjunto completo de sondas subteloméricas FISH. El análisis subtelomérico puede estar
indicado en individuos con autismo y rasgos dismórficos, en casos de múltiples hijos afectados, y cuando existe
una historia familiar de abortos recurrentes.
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