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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
(*) Se calcula que 1/500 personas de la población general es portador de un reordenamiento
cromosómico equilibrado, bien sea una translocación o una inversión.
En aquellas parejas en las que en uno de los dos haya aparecido la translocación, la precocidad del
diagnóstico intrauterino se justifica por el mayor riesgo de recurrencia, por lo que se puede acudir al diagnóstico
prenatal invasivo (biopsia corial o liquido amniótico)
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Tipos de trisomía 13
1. Trisomía 13 clásica. En la trisomía 13 clásica, el óvulo o el espermatozoide reciben una copia
extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la manifestación más común y es
la que ocurre en el 75% de los casos
2. Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos. En este
caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da
como resultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomía). En tres cuartas partes de los casos, son
eventos accidentales pero en el resto, la translocación proviene de uno de los padres que presenta una forma
balanceada.
3. Trisomía 13 en mosaico. Los bebés con Trisomía 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de
células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos
de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas
del la Trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma
extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13.
Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del
nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer
minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la
causa principal de morbimortalidad en la trisomía 13, se plantea el problema ético de si su reparación
quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como
intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el
domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente
entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la
supervivencia del paciente. Actualmente existen tablas de crecimiento percentiladas para niños con trisomía 13
hasta los 3 años de vida.
En los casos de mayor gravedad el tratamiento es sintomático, para mantener lo más confortablemente
posible al recién nacido, pues dado el infausto pronóstico y el corto plazo de vida, no se justifican medidas
extraordinarias. Por tanto, se mantiene al niño o niña nutricionalmente (incluso con "discusión de valoración" de
intervención quirúrgica si tuviera una atresia digestiva), temperatura, sedación (si convulsiones)... pero sin
recurrir a tecnología de mantenimiento vital tal como el uso de un respirador si mostrara periodos de apnea.
Por supuesto que uno de los problemas más serios es el contar a sus padres la realidad de su hijo. Como en
otras situaciones de la medicina pediátrica, se precisa ser "mucho médico humanista" para dar la información y
la explicación de lo acontecido.
Lo más adecuado es centrar la prioridad de la atención en su hijo (al que en casos extremos tales
como ciclopias, cebocefalias... parece aconsejable que no lo vean) y en valorar con ellos los límites de la
actuación médica. Luego vendrá la desculpabilización y la información sobre el bajo riesgo habitual -con la
excepción de los portadores de la t (13; 13)-, para futuros hijos, con la opción del diagnóstico prenatal si lo
desearan