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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
• Si se produce en la primera división meiótica, el material duplicado será heterocigótico.
En las células somáticas, el origen más frecuente viene de la formación de la deleción de una
isocromátida, con unión de cromátidas hermanas sin la región del centrómero
3.2.8. Inserciones
• Se produce porque se deleciona un fragmento intersticial de un cromosoma y se trasfiere a una
nueva posición en otro cromosoma, ocasionalmente en su homólogo, o en cualquier otro cromosoma. El
segmento insertado puede situarse con su orientación original o invertido (con respecto al centrómero).
• Normalmente se trata de un reordenamiento balanceado.
• Se nombran con ins, seguido entre paréntesis del número del cromosoma que recibe el fragmento
precediendo al número del cromosoma que lo dona (si es diferente). En un segundo paréntesis se indica el
punto de ruptura donde se ha insertado, seguido de los 2 puntos de ruptura que definen el final del segmento
delecionado. (Por ejemplo: ins(2)(p13q31q34) e ins(5;2)(p12;q31q34): el segmento q31q34 del cromosoma 2
se ha insertado respectivamente en p13 del cromosoma 2, y en p12 del cromosoma 5).
• Una inserción puede ser directa (dir ins) si el segmento mantiene la orientación en relación al
centrómero (la banda más proximal permanece cercana al centrómero. En el ejemplo anterior, la banda q31
precede a la banda q34).
• Una inserción puede ser invertida (inv ins) si la banda más proximal está más alejada del centrómero
(por ejemplo: ins(2)(p13q34q31) e ins(5;2)(p12;q34q31), el nombre de la banda distal precede la proximal).
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