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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico 192 Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 17 Locus Enfermedad 17p13.3 Retinitis pigmentaria 17p13.3 Hemorragias por un Chr.17 defecto del receptor a ADP de las plaquetas Síndrome miasténico 17p13 Diabetes mellitus noinsulina dependiente 17p13.1 Eritroderma ictiosiforme congénito no-ampolloso 17p13.2 Lisencefalia Dieker de Miller- 17p13-p12 Insuficiencia hepática 17p11.2 Síndrome de van Buchem 17p11.2 Síndrome de Birt-Hogg-Dube 17q11-q12 Inmudeficiencia de células T, alopecia y distrofia de las uñas Chr.17 Tumores del estroma endométrico 17q11.2 Enfermedad de Alzheimer 17q11.2 Leucemia aguda promielocítica 17q21-q22 Nevo esponjoso blanco 17q21 Enfermedad de Naxos 17q21 Narcolepsia 17q21 Síndrome de Sanfilippo tipo 2 17q21.32 Trombastenia de Glanzmann 17q22 Cáncer de mama precoz 17q22-q23 Enanismo de Mulibrey 17q22-q23 Síndrome de Meckel-Gruber 17q24-q25 Síndrome de Usher 17q25 Leucemia mieloide aguda 17q25 Retinitis pìgmentaria 17q25 Sarcoma alveolar
Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 18 Locus Enfermedad 18p11.3 Holoprosencefalia 18p11.31-p11.2 Enfermedad de Parkinson 18p11.2 Deficiencia en glucocorticoides 18p11.2 Sarcoma sinovial 18q11-q12 Síndrome de Niemann-Pick 18q11.2-q12.1 Polineuropatía amiloide 18q12 Hipertricosis localizada 18q12.1-q12.2 Queratosis palmoplantar 18q21.1 Cáncer pancreático. Poliposis juvenil 18q21 Linfoma MALT 18q21.3 Protoporfiria eritropoyética 18q21.3-q22 Deficiencia combinada de los factores V y VIII 18q21.3 Linfoma/Leucemia de células B 18q21.3 Cáncer colorectal 18q22 Obesidad autosómica dominante 18q23 Metahemoglobinemia debida a deficiencia de citocromo b5 Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria 193
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LABORATORIO DE GENÉTICA: GENÉTICA
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Técnico Superior Sanitario de Labo
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8. Las deleciones son: a. Reordenam
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22. El cultivo: a. Se debe realizar
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