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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
Un hombre de veinticinco años no debe ser llamado "niño". El habitualmente se ha ido de la casa de
los padres y trabaja en un cetro como adulto. El probablemente esta capacitado para responder preguntas
relacionadas con su salud y se le debe dar la oportunidad de hacerlo. El es un adulto y debe ser tratado como
tal. Los procedimientos médicos se le deben explicar en lenguaje apropiado y los consentimientos deben ser
obtenidos de la manera usual.
La cantidad de información científica acerca la fertilidad en hombres con el síndrome está limitada. Hay
siquiera dos casos documentados en que la paternidad de un hombre con dicho síndrome fue confirmada. Es
probable que se presenten casos adicionales, especialmente en cuanto mas hombres tengan la oportunidad de
vivir en la comunidad y desarrollar relaciones intimas. No se sabe si los hijos de hombres con el síndrome
Down son más propensos a tener dicho síndrome u otras anomalías. Lo que sí parece claro es que, en general,
hombres con el síndrome Down tienen un índice de fertilidad mas bajo que el de otros de su edad. La fertilidad
de un individuo puede evaluarse con un análisis del semen, pero tal vez no sean definitivos los resultados. Por
esta razón, si una pareja desea prevenir el embarazo, debe usar anticonceptivos siempre
Las mujeres con síndrome de Down son fértiles. La menstruación en las niñas no es diferente a la de
sus compañeras de la población general. En promedio, comienzan su menstruación a la edad de 12 y medio,
pero pueden comenzar tan temprano como a los 10 o tardarse hasta los 14 años. La mayoría de las niñas con
el síndrome Down tienen ciclos regulares con las mismas irregularidades menores que se presentan en su
grupo generacional. Cambios en un ciclo previamente regular pueden deberse al proceso normal de la
maduración física, o puede ser señal del comienzo del hipertiroidismo. Irregularidades persistentes del ciclo
menstrual exigen un examen médico.
La descendencia de una persona que tiene síndrome de Down se ajusta a las predicciones teóricas,
puesto que aproximadamente el 50% de sus hijos son normales, y el otro 50% es trisómico por transmisión de
un cromosoma 21 excedente.
El viejo término "mongolismo" (alguna vez utilizado para referirse a este trastorno) refleja el aspecto en
cierto modo oriental del semblante que producen los pliegues epicánticos característicos y las fisuras
palpebrales "achinadas". En la actualidad, el término se considera inapropiado y no debería utilizarse.
El retraso mental es el signo mayor en el síndrome de Down. Tal como en la población normal, hay
gran variedad en cuanto al nivel de las habilidades mentales, comportamiento, y el desarrollo de los individuos
con síndrome de Down. Aunque el grado de retraso puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los
individuos con síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a moderado y los estudios sugieren que, con
la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un retraso mental grave. No hay manera de
predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.
Usualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel
alcanzable puede variar de acuerdo con los estímulos que recibe de sus familiares y de su entorno.
Esta discapacidad intelectual es consecuencia de la disgenesia o alteración del desarrollo, que en este
caso concierne al desarrollo del cerebro. Pero el cerebro no es un órgano cualquiera que posea unas células
igualitas, pegadas unas a otras. El cerebro es el órgano de estructura más compleja de todo el organismo.
Posee un tipo de célula fundamental, la neurona, aparte de otras complementarias, la neuroglia. Pero las
neuronas son tan diferentes entre sí y, sobre todo, muestran tal disparidad en su ubicación, en su actividad, en
sus funciones y en su capacidad de conectarse unas con otras, que solamente se entiende la formación del
cerebro (su organogénesis) si aceptamos la existencia de unos mecanismos delicadísimos y armoniosos que
regulen la formación de las neuronas, su capacidad de migrar, es decir, de desplazarse desde el sitio en que
nacen hasta el lugar en donde han de quedar finalmente ubicadas, y su capacidad de diferenciarse, es decir,
de adoptar sus características definitivas. Es por ello imposible que exista un solo cromosoma humano cuyos
genes intervengan en el mantenimiento de ese desarrollo armónico del cerebro. Por eso, la ausencia de
cualquiera de ellos o la presencia de uno de más (como es el caso de la trisomía del par 21 o síndrome de
Down) indefectiblemente redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de
la discapacidad intelectual.
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Ahora bien, conviene tener muy en cuenta varios principios.
a) La intensidad de la alteración del cerebro en una determinada persona no guarda relación con la que
pueda aparecer en cualquier otro de sus órganos. Es decir, una persona puede tener unos rasgos faciales muy