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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico 142 • Retardo en el desarrollo motor • Lentitud en el desarrollo mental • Manos y pies muy pequeños en relación con el cuerpo • Aumento de peso rápido • Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos • Ojos en forma de almendra • Cráneo estrecho bifrontal • Obesidad mórbida • Anomalías esqueléticas (de las extremidades) • Estrías Signos y exámenes • Hipotonía • Deficiencia mental • Hipogonadismo • Obesidad Otros signos relacionados con la obesidad mórbida • Hipoxia (crónica) • Hipercapnia (crónica) • Cor pulmonale • Hiperinsulinismo • Tolerancia anormal a la glucosa (ver examen de tolerancia a la glucosa) • Problemas ortopédicos, de la rodilla y de la cadera • Respuesta insuficiente al factor de liberación de la hormona luteinizante • Diámetro craneal y bifrontal estrecho Es conocido que los pacientes con SPW tienen una mayor predisposición a padecer de enfermedades respiratorias, entre otras afecciones, pero solo en los últimos años se ha señalado la existencia de una mayor probabilidad de sufrir de trastornos respiratorios durante el sueño, incluyendo la apnea (sleep apnea syndrome), lo que eleva el riesgo de sufrir paro respiratorio y muerte si se compara con la población normal. Además de los hallazgos clínicos señalados, estos pacientes sufren de excesiva somnolencia diurna y tienen una anomalía primaria del ritmo circadiano del movimiento ocular rápido (REM) durante el sueño. También presentan una respuesta primaria ventilatoria anormal a la hipoxia y la hipercapnia que se exagera por la obesidad, así como trastornos respiratorios durante el sueño que comprenden desde ronquidos hasta la
Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria apnea. El ronquido se considera patológico si ocupa más del 30 % del tiempo de sueño. Esta hipersomnolencia, que puede o no estar asociada a la apnea durante el sueño, ocasiona una pobre saturación de oxígeno. Algunos autores han sugerido que las causas de la hipersomnolencia son los trastornos del hipotálamo posterior, mientras que otros sugieren que la apnea durante el sueño per se es la causa fundamental. La apnea durante el sueño (Sleep apnea syndrome) o apnea obstructiva se define en los niños como un desorden de la respiración durante el sueño caracterizada por la obstrucción parcial prolongada de la vía aérea superior y/o una obstrucción completa intermitente (apnea obstructiva) que altera la ventilación normal y los patrones normales de sueño. Se asocia a síntomas que incluyen ronquido habitual nocturno, dificultades con el sueño y/o problemas de conducta diurnos. Las complicaciones pueden incluir alteraciones del crecimiento, neurológicas y pulmonares, especialmente en los casos severos. Se ha encontrado un aumento de la resistencia de las vías aéreas superiores durante la inspiración en los ciclos, que preceden al colapso en pacientes con trastornos respiratorios durante el sueño. Este concepto de incremento de la resistencia podría estar relacionado con la morbilidad cardiorrespiratoria. En consecuencia, estos pacientes tienen una alta mortalidad, así como un amplio rango de secuelas cardiorrespiratorias. La obesidad es el factor más fuertemente asociado en los pacientes con SPW, pero también pudiera ser el elemento que aporta una mayor confusión para el análisis, ya que se ha observado que las anomalías cardiorrespiratorias en pacientes obesos con SPW no implican necesariamente una asociación entre la apnea nocturna y la morbilidad cardiorrespiratoria. Existen otros elementos como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica asociada a la obesidad, que en muchas ocasiones se subestima. Características Psicológicas Nivel cognitivo: La mayoría de afectos sufren retraso mental, distribuyéndose en los siguientes porcentajes: - 5% C.I. Normal (>85) - 27% C.I. Límite (70-85) - 34% R.M. Leve (55-69) - 27% R.M. Moderado (40-55) - 6% R.M. Profundo (C.I.
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22. El cultivo: a. Se debe realizar
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