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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico 182 Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 7 Locus Enfermedad 7p15 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth 7p15-p13 Deficiencia en glucoquinasa (diabetes) 7p22 Hiperaldosteronismo familiar tipo II 7p21 Síndrome de Saethre-Chotzen 7p21 Osteopenia, osteoporosis 7p21 Craneosinostosis 7p Síndrome de Goldenhar 7q11.2 Aneurisma intracraneal 7q11.23 Síndrome de Williams 7p21.3-p15.1 Ataxia cerebeloespinal 21 7q22-q31.1 Diarrea familiar secretora 7q31 Sordera (síndrome de Pendred) 7q33 Cordoma 7q Distrofia muscular del cinturón escapular 7q Hiperreflexia 7q31.2 Fibrosis cística 7q31.3-q32 Retinitis pigmentaria 7q31.3 Obesidad por deficiencia de leptina 7q31-q32 Carcinoma de células basales esporádico 7q36 Síndrome acropectoral 7q36 Polidactilia
Enfermedades debidas a Mutaciones en el Cromosoma 8 Locus Enfermedad Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria 8pter-p22 Lipofuscinosis ceroide 8p23 Microcefalia 8p23.1 Histiocitoma fibroso maligno 8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32, 3p22-p21.3, 3p22 Carcinoma esofágico de células escamosas 8p22 Susceptibilidad al cáncer de próstata 8p22-p21.3 Carcinoma papilar de tiroides 8p22-p21.3 Lipogranulomatosis de Farber 8p21.1 Escorbuto 8p12-p11.2 Síndrome de Werner 8p12 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 8p22-p11 Susceptibilidad a la esquizofrenia 8p11.2 Hiperplasia lipoide adrenal 8q21-q22 Acromatopsia 8q21.3-q22 Linfoma no Hodgkin 8q24 Anemia hemolítica debida a deficiencia de glutaton-reductasa 8q24.1 Carcinoma renal 8q24.11-q24.13 Condrosarcoma 8q24.12 Síndrome tricorinofalángico 8q24.3 Neuropatía hereditaria, tipo Lom 8q24.3 Síndrome de Rothmund-Thomson 8q24 Linfoma de Burkitt 8q24 Enfermedad de Paget juvenil 183
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LABORATORIO DE GENÉTICA: GENÉTICA
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Técnico Superior Sanitario de Labo
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5) Diacinesis Laboratorio de Genét
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8. Las deleciones son: a. Reordenam
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22. El cultivo: a. Se debe realizar
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