laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
164
3.4. SÍNDROMES DE FRAGILIDAD CROMOSÓMICA
Existe un grupo de enfermedades con una tasa de roturas cromosómicas elevada. Estas enfermedades
son el síndrome de Bloom, la anemia de Fanconi, la ataxia-telangiectasia y la xerodermia pigmentada. Sus
características comunes son:
Herencia Autosómica recesiva con frecuencias de aparición muy bajas
El defecto bioquímico exacto no se conoce, pero se sabe que esta relacionado con el
metabolismo del ADN o con los mecanismos de reparación.
Todos ellos presentan una afectación neurológica y deficiencias en el sistema inmunitario
Tendencia elevada a las neoplasias.
Inestabilidad cromosómica espontánea y/o inducida que se utiliza como test de diagnostico pre y
pos natal
El síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia
(pequeños vasos sanguíneos faciales dilatados) facial, fotosensibilidad (sensibilidad creciente a la luz), y
aumento de la susceptibilidad a tumores.
Aparece con mayor frecuencia en judíos asquenazíes originarios de Polonia y Ucrania. Es más
frecuente en los hombres con una relación hombre/mujer de 4:3, siendo en general las alteraciones
dermatológicas menos graves en las mujeres que en los hombres.
Fue descrita por primera vez, en 1954, por D. Bloom.
No se conoce exactamente la causa de la enfermedad, la propensión a desarrollar neoplasias
(tumores) puede relacionarse con la inestabilidad genómica y facilitarse por la inmunodeficiencia que padecen.
Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y
eritema (enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) telangiectásico facial producido por
fotosensibilidad.
Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) malar, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), dolicocefalia (cabeza
alargada en sentido antero posterior) y microcefalia (cabeza anormalmente pequeña); anomalías
genitourinarias: hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales), azoospermia (ausencia de
espermatozoides en el esperma) que produce infertilidad en varones y criptorquidia (uno o ambos testículos no
pueden descender al escroto);; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis (cualquier
enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel); conjuntivitis
(inflamación de la conjuntiva del ojo); peso y talla bajos y diabetes mellitus.
Presentan un mayor riesgo de malignización, siendo los tumores más frecuentes: leucemia, linfoma,
adenocarcinoma, carcinoma de células escamosas.
Puede acompañarse con menor frecuencia de retraso mental moderado, ausencia de incisivos,
acantosis nigricans (enfermedad cutánea caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso,
localizadas en axilas, y pliegues cutáneos perianales) e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo);
irregularidad menstrual, deficiencia de la hormona de crecimiento, tumor de Wilms, sarcoma osteogénico,
cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón); anomalías de las extremidades: longitud desigual
de las piernas, ausencia de dedos del pie, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre
sí), polidactilia (presencia de dedos adicionales), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), luxación
(dislocación de una articulación) de cadera, pie equinovaro (malposición del pie que asemeja a la pata de un
caballo) y pliegue simiesco (presencia de un solo pliegue profundo en las palmas de las manos); quiste
pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos, se infecta y fistuliza; fístula es la comunicación anormal
entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal, que con frecuencia tiende a recurrir) y estrechez del
meato uretral.