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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo.
Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los
genes que hacen que cada persona sea única.
Generalmente, las personas con síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado.
Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con síndrome de Down
es distinta.
El Dr. John Down trabajaba en un hospital que tenía muchos pacientes con retraso mental. Cuando el
Dr. Down escribió sobre este trastorno, intentó describir el aspecto que tenían las personas que lo padecían.
Las describió como personas que tenían determinados rasgos físicos al nacer. Sin embargo, su descripción no
era del todo correcta porque no todas las personas con síndrome de Down tienen el mismo aspecto.
El síndrome de Down es una condición genética causante de la mayoría de los casos de retraso mental
en Occidente. Aparece con una frecuencia de 1 de cada 700 nacimientos vivos y no tiene distinción de
ambiente geográfico o de clase social Esto es mucho menor que la tasa de concepción, debido a la alta
incidencia de los abortos quirúrgicos y espontáneos. El incremento de la incidencia a medida que aumenta la
edad de la madre es bien conocida, pero lo que comúnmente no se dice es que la mayoría de los niños con
síndrome de Down nace de madres que tienen menos de 30 años. Esto es debido al gran número de
embarazos que se producen en este grupo de edad en comparación con grupos mayores.
Su elevada incidencia en la población hace del síndrome de Down el mas llamativo de todos los
síndromes humanos de origen genético. No es contagioso, de modo que no puedes contraer el síndrome de
otra persona y es imposible contraerlo después de haber nacido.
Un individuo con síndrome de Down presenta un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios
órganos y sistemas, debido a un desbalance que afecta a numerosos genes Los signos y síntomas mas
importantes son:
• Retraso mental
• Corta estatura corporal
• Hipotonía muscular marcada (flaccidez muscular)
• Marcado pliegue epicántico de los ojos
• Abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera
• Rasgos faciales aplanados
• Cuello corto y piel abundante en la nuca
• Hipoplasia maxilar y del paladar que determinan la protrusión de la lengua
• Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo y pliegues anormales en las manos
(surco o pliegue simiesco en la palma de la mano)
• Pies con una amplia abertura entre el primer y el segundo dedo, con un surco que se extiende
proximalmente en la superficie plantar
• Alteraciones cardíacas congénitas (en un 40% de los casos), generalmente por defectos del tabique
ventricular, conducto arteriosos permeable
• Aresia o estenosis duodenal
• En caso de ojos claros, aparición de manchas de Brushfield (manchitas blancas colocadas en forma
concéntrica en el tercio más interno del iris)
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