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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
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2) Tumor de Wilms
El tumor de Wilms, también denominado nefroblastoma, es un tumor maligno (canceroso) que se
origina en las células del riñón. Es el tipo de cáncer renal más común y representa alrededor del 6 por ciento de
los cánceres infantiles.
En Estados Unidos, el tumor de Wilms se diagnostica en aproximadamente 500 niños anualmente.
Esta enfermedad, que afecta a varones y a mujeres en igual medida, se puede presentar en cualquier
momento entre la infancia y los 15 años de edad. No obstante, en la mayoría de los casos, el tumor se detecta
a los 3 años.
El tumor puede alcanzar un gran tamaño y puede propagarse (por metástasis) hacia otros tejidos del
cuerpo. El lugar más común hacia donde se puede propagar la enfermedad son los pulmones. Sin embargo,
también se pueden producir lesiones en el hígado, el otro riñón, el cerebro o los huesos. Entre el 5 y el 10 por
ciento de los niños con tumor de Wilms tiene los dos pulmones afectados.
No es habitual que el tumor de Wilms se transmita por herencia. El porcentaje de casos en los que un
pariente se haya visto afectado no alcanza el 2 por ciento. La mayoría de los casos de Wilms se consideran
esporádicos (que ocurren por azar) y son consecuencia de mutaciones genéticas que afectan el crecimiento de
las células del riñón. En general, estas mutaciones se producen después del nacimiento. Sin embargo, en
ciertos casos los niños nacen con una alteración genética que los predispone a desarrollar el cáncer.
Un pequeño porcentaje de pacientes con tumor de Wilms tiene uno de los tres síndromes genéticos
que se detallan a continuación:
• El síndrome de WAGR - El acrónimo WAGR está conformado por las iniciales de las cuatro
enfermedades presentes en el síndrome de WAGR: Tumor de Wilms, aniridia (ausencia del iris, la región
coloreada del ojo), malformaciones genitourinarias y retraso mental. Su causa es la pérdida o desactivación de
un gen supresor de tumores denominado WT1, que se encuentra en el cromosoma 11. Generalmente, los
genes supresores de tumores suprimen el crecimiento de tumores y controlan el crecimiento celular. Cuando
estos genes sufren alteraciones, ya no pueden llevar a cabo su tarea adecuadamente, lo cual puede dar lugar a
la formación de tumores.
• Síndrome de Denys-Drash - Este síndrome se caracteriza por la insuficiencia renal, las
malformaciones genitourinarias y los tumores en las gónadas (ovarios o testículos). Su causa es la pérdida o
desactivación de un gen supresor de tumores denominado WT1, que se encuentra en el cromosoma 11.
Generalmente, los genes supresores de tumores suprimen el crecimiento de tumores y controlan el crecimiento
celular. Cuando estos genes sufren alteraciones, ya no pueden llevar a cabo su tarea adecuadamente, lo cual
puede dar lugar a la formación de tumores.
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann - Este síndrome se caracteriza por el elevado peso del niño al
nacer; el gran tamaño del hígado, el bazo y la lengua; el bajo nivel de azúcar en la sangre durante el período
neonatal; las malformaciones alrededor del oído; el crecimiento asimétrico del cuerpo; los defectos en la pared
abdominal cerca del ombligo (onfalocele) y los tumores en el hígado y las glándulas adrenales. Se cree que
esto es provocado por una copia hiperactiva del IGF2, oncogén ubicado en el cromosoma 11. Los oncogenes
controlan el crecimiento celular, pero este crecimiento se puede descontrolar si sufren mutaciones.
3) Síndrome de Prader-Willi
Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas que juntos caracterizan un cuadro clínico
determinado. Ello no significa que todos los individuos afectos de un mismo síndrome muestren
necesariamente la totalidad de los síntomas ni tampoco el mismo grado de intensidad en los síntomas
presentes.
El síndrome de Prader Willi es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos
Andrea Prader, Alexis Labarth y Heinrich Willi tres especialistas de la ciudad de Zurich, reunieron nueve casos
de chicos que compartían la falta de diagnóstico y síntomas tales como baja estatura, obesidad, retraso mental