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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
apnea. El ronquido se considera patológico si ocupa más del 30 % del tiempo de sueño. Esta
hipersomnolencia, que puede o no estar asociada a la apnea durante el sueño, ocasiona una pobre saturación
de oxígeno. Algunos autores han sugerido que las causas de la hipersomnolencia son los trastornos del
hipotálamo posterior, mientras que otros sugieren que la apnea durante el sueño per se es la causa
fundamental.
La apnea durante el sueño (Sleep apnea syndrome) o apnea obstructiva se define en los niños como
un desorden de la respiración durante el sueño caracterizada por la obstrucción parcial prolongada de la vía
aérea superior y/o una obstrucción completa intermitente (apnea obstructiva) que altera la ventilación normal y
los patrones normales de sueño. Se asocia a síntomas que incluyen ronquido habitual nocturno, dificultades
con el sueño y/o problemas de conducta diurnos. Las complicaciones pueden incluir alteraciones del
crecimiento, neurológicas y pulmonares, especialmente en los casos severos.
Se ha encontrado un aumento de la resistencia de las vías aéreas superiores durante la inspiración en
los ciclos, que preceden al colapso en pacientes con trastornos respiratorios durante el sueño. Este concepto
de incremento de la resistencia podría estar relacionado con la morbilidad cardiorrespiratoria. En consecuencia,
estos pacientes tienen una alta mortalidad, así como un amplio rango de secuelas cardiorrespiratorias. La
obesidad es el factor más fuertemente asociado en los pacientes con SPW, pero también pudiera ser el
elemento que aporta una mayor confusión para el análisis, ya que se ha observado que las anomalías
cardiorrespiratorias en pacientes obesos con SPW no implican necesariamente una asociación entre la apnea
nocturna y la morbilidad cardiorrespiratoria. Existen otros elementos como la enfermedad pulmonar obstructiva
crónica asociada a la obesidad, que en muchas ocasiones se subestima.
Características Psicológicas
Nivel cognitivo: La mayoría de afectos sufren retraso mental, distribuyéndose en los siguientes
porcentajes:
- 5% C.I. Normal (>85)
- 27% C.I. Límite (70-85)
- 34% R.M. Leve (55-69)
- 27% R.M. Moderado (40-55)
- 6% R.M. Profundo (C.I.