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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
y manos y pies pequeños. En 1961 Prader y Willi volvieron sobre la temática y publicaron una actualización,
donde llamaban la atención sobre nuevos síntomas, tales como la presencia de hipotonía durante los primeros
meses de vida y la aparición de diabetes mellitus antes de la adolescencia. Gracias a dichos papers, como
suele ocurrir en estos casos, la descripción de la afección y los nombres de los pediatras quedaron ligados.
De todos modos, los historiadores de la medicina y los cazadores de curiosidades encontraron que,
rastreando comunicaciones publicadas en libros y revistas médicas de antaño, es posible toparse con algunas
descripciones anteriores a 1956 y que hoy serían definidas como un típico caso de Prader-Willi.
Por ejemplo, John Langdon Down (1828-1896) en un texto clásico de su época publicado en 1877 –
Mental Affections of Childhood and Youth– usó el término “polisarcia” para describir un caso que encaja a la
perfección con el SPW: se trataba de una paciente de 14 años de edad, con cierto retardo mental, baja
estatura, manos y pies pequeños, obesidad extrema, amenorrea y falta de interés sexual, entre otros síntomas.
Pero todavía es posible bucear más atrás en el tiempo, ya que en el Museo del Prado de Madrid
pueden verse sendos óleos del retratista Juan Carreño de Miranda (1614-1685), contemporáneo de Velázquez.
Miranda pintó un par de retratos que tienen la altísima probabilidad de ser considerados el primer ejemplo
gráfico de un Prader-Willi. Y, como detalle, dichas telas fueron denominadas de una manera que hoy sería
considerada absolutamente incorrecta –La monstrua desnuda y vestida– y muestran a una nena, de
aproximadamente seis años, afectada por una desmesurada gordura y de muy baja estatura.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace
con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en
el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de
persona a persona. Todos los hombres, sin importar raza, edad, sexo o color, compartimos por igual el 99,9 por
ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad;
es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones
incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos
trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un
error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesivo”. La
alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una
estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono
muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las
necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica
estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de
su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este
síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular
reduce su capacidad de succión.
El síndrome de Prader Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones
características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo
(como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una
rutina) disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y,
en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno puede llegar a comerse cualquier cosa, y
los medicamentos para inducir al vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos.
Síntomas
• Recién nacido flácido (hipotónico)
• Pequeño para la edad gestacional
• Testículos no descendidos en el varón
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