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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
- Las monosomías (45 cromosomas) son mucho mas letales y, salvo casos excepcionales,
solamente llegan a nacer algunas de las monosomías X.
- Los mosaicos presentan cuadros clínicos parecidos a los no mosaicos pero algo más leves,
dependiendo del porcentaje de células anómalas.
o Poliploidias: cuando el numero de cromosomas es un numero exacto de n y no excede de 2n. Las
poliploidias pueden presentarse por:
• Errores ocurridos durante la formación de los gametos.
• Fenómenos ocurridos durante la fecundación.
• Errores durante las divisiones celulares que acompañan a la embriogénesis.
Las poliploidias aparecen frecuentemente por el mecanismo de endorreplicación. En la
endorreplicación no se produce la división del citoplasma después de la replicación (duplicación o copia) de los
cromosomas. Entonces se generan gametos diploides, en lugar de los haploides normales. La unión de un
gameto diploide con un gameto haploide normal originará un zigoto triploide.
- Triploidias (69 cromosomas o 3n), la mayoría se producen a partir de la fecundación simultanea
de un ovulo haploide por dos espermatozoides haploides. El resultado es un zigoto que contiene
tres series de cromosomas haploides. Los recién nacidos triploides tienen muchas
malformaciones que ocasionan la muerte del niño. También pude ser debido a un fallo en una de
las
Divisiones de maduración de oocito o del espermatozoide, dando lugar a un gameto diploide (diginio o
diandrio). Ocurren en un 2% de las gestaciones, aunque la mayoría son perdidas fetales
- Tetraploidias (92 cromosomas o 4n), en abortos espontáneos se encuentran asociados a
gestaciones anembrionadas.
La tetraploidia puede aparecer en la primera división celular que sigue a la fecundación. En este caso
la separación de los cromosomas no va seguida de la división del citoplasma, dando lugar a un embrión
tetraploide.
Si la tetraploidia ocurre después de la primera división celular, el embrión presentará dos líneas
celulares diferentes, una línea diploide normal y una línea tetraploide (individuo mosaico).
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