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Técnico Superior Sanitario <strong>de</strong> Laboratorio <strong>de</strong> Diagnóstico Clínico<br />
162<br />
7) Síndrome <strong>de</strong> Miller Dieker<br />
El síndrome <strong>de</strong> Miller Dieker es una enfermedad congénita (que está presente <strong>de</strong>s<strong>de</strong> el nacimiento),<br />
rara <strong>hereditaria</strong> <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong>l sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula<br />
espinal), que conduce a alteraciones severas en la función neurológica.<br />
Durante la formación <strong>de</strong>l sistema nervioso, el sistema nervioso central inmaduro sufre un proceso que<br />
se <strong>de</strong>nomina migración neuroblástica, mediante el cual las células nerviosas se <strong>de</strong>splazan, <strong>de</strong> tal forma que<br />
casi ninguna neurona <strong>de</strong>l cerebro <strong>de</strong> un adulto se encuentra en el mismo sitio don<strong>de</strong> comienza a <strong>de</strong>sarrollarse.<br />
El proceso <strong>de</strong> migración comienza, a las cuatro semanas <strong>de</strong> gestación y acaba alre<strong>de</strong>dor <strong>de</strong>l primer año <strong>de</strong><br />
vida.<br />
Las alteraciones <strong>de</strong> la migración neuroblástica son un grupo <strong>de</strong> malformaciones <strong>de</strong> la corteza cerebral,<br />
siendo la lisencefalia la más frecuente; aparece durante el tercer o cuarto mes <strong>de</strong> gestación y se han <strong>de</strong>scrito<br />
más <strong>de</strong> 20 síndromes con lisencefalia.<br />
La lisencefalia se caracteriza por la ausencia <strong>de</strong> circunvoluciones en la corteza cerebral, suele afectar a<br />
todo el encéfalo, incluido cerebelo; presenta diferentes grados <strong>de</strong> afección, que van <strong>de</strong>s<strong>de</strong> agiria (ausencia total<br />
<strong>de</strong> las circunvoluciones cerebrales), hasta paquigiria (pocos surcos con circunvoluciones <strong>de</strong> gran tamaño).<br />
Produce retraso mental, parálisis cerebral infantil, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), convulsiones,<br />
falta <strong>de</strong> regulación <strong>de</strong> la temperatura, rechazo al alimento, apneas (ausencia o suspensión temporal <strong>de</strong> la<br />
respiración) y suele reducir la esperanza <strong>de</strong> vida.<br />
Se distinguen diversas formas y grados <strong>de</strong> lisencefalia:<br />
a.- Lisencefalia tipo I: generalmente pue<strong>de</strong>n distinguirse las cuatro capas celulares en la corteza<br />
cerebral con afectación escasa o nula <strong>de</strong>l cerebelo.<br />
b.- Lisencefalia tipo II: corteza cerebral muy <strong>de</strong>sestructurada, con polimicrogiria (<strong>de</strong>sarrollo escaso <strong>de</strong><br />
las circunvoluciones cerebrales, con la corteza gruesa y mal <strong>de</strong>finida), asociada a alteraciones musculares,<br />
hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados.<br />
Fue <strong>de</strong>scrito por primera vez, en 1963, por James Q. Miller y posteriormente, en 1969, por Hans<br />
Jochen Dieker.<br />
Clínicamente la principal manifestación <strong>de</strong>l sistema nervioso central es la lisencefalia, generalmente<br />
severa, <strong>de</strong> tipo I, con frecuencia asociada a agenesia (<strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong>fectuoso, o falta <strong>de</strong> alguna parte <strong>de</strong> un<br />
órgano) total o parcial <strong>de</strong>l cuerpo calloso; presentan rasgos cráneo faciales dismórficos (dismorfismo es la<br />
forma <strong>de</strong>fectuosa <strong>de</strong> un aparato u órgano): frente prominente y estrecha, estrechamiento o hundimiento<br />
bitemporal, surco medial en la frente, nariz pequeña con narinas (orificios <strong>de</strong> la nariz) antevertidas, filtrum<br />
(surco vertical en el centro <strong>de</strong>l labio superior) largo, labio superior prominente y micrognatia (mandíbula<br />
anormalmente pequeña); <strong>de</strong>bido a la grave <strong>de</strong>sestructuración cerebral aparecen: retraso psicomotor (retraso en<br />
la adquisición <strong>de</strong> las habilida<strong>de</strong>s que requieren la coordinación <strong>de</strong> la actividad muscular y mental) grave y<br />
retraso mental severo, tetraparesia (parálisis incompleta o ligera <strong>de</strong> los cuatro miembros) fláccida, epilepsia<br />
rebel<strong>de</strong> al tratamiento que suele <strong>de</strong>butar como un síndrome <strong>de</strong> West.<br />
Pue<strong>de</strong> acompañarse <strong>de</strong> retraso <strong>de</strong>l crecimiento, polihidramnios (aumento anormal <strong>de</strong>l líquido en la<br />
cavidad ammiótica) y disminución <strong>de</strong> los movimientos fetales; paladar ojival (paladar en forma <strong>de</strong> bóveda);<br />
onfalocele (<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> línea media en la pared abdominal anterior <strong>de</strong>l abdomen, a nivel <strong>de</strong>l ombligo),<br />
cardiopatías (término general <strong>de</strong> la enfermedad <strong>de</strong>l corazón) congénitas: ductus arterioso persistente<br />
(persistencia anormal <strong>de</strong>spués <strong>de</strong>l nacimiento <strong>de</strong>l conducto <strong>de</strong>s<strong>de</strong> la arteria pulmonar a la aorta presente en el<br />
feto), <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l septo ventricular (pared <strong>de</strong>l corazón que separa el ventrículo izquierdo <strong>de</strong>l <strong>de</strong>recho),<br />
anomalías urogenitales: criptorquidia (uno o ambos testículos no pue<strong>de</strong>n <strong>de</strong>scen<strong>de</strong>r al escroto), es la más<br />
frecuente y suele asociarse a mal pronóstico, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos, se<br />
infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal)<br />
con frecuencia y tien<strong>de</strong> a recidivar (recidiva es la aparición <strong>de</strong> una enfermedad), agenesia renal e hidronefrosis<br />
(acúmulo anormal <strong>de</strong> orina en los riñones); anomalías digitales: polidactilia (presencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>dos adicionales),<br />
clinodactilia (arqueamiento permanente <strong>de</strong> un <strong>de</strong>do), camptodactilia (flexión permanente <strong>de</strong> uno o más <strong>de</strong>dos),<br />
<strong>de</strong>rmatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos <strong>de</strong> las manos y los pies) anormales; y anomalías<br />
oculares: anomalías <strong>de</strong>l iris, telecantus (anomalía <strong>de</strong>l párpado que consiste en una <strong>de</strong>formidad que aumenta la