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3. Criterios que lo apoyan (sin puntuación)
• Umbral alto para el dolor.
• Problemas para controlar la temperatura.
• Escoliosis y/o cifosis.
• Adrenarquia prematura.
• Osteoporosis.
• Habilidad inusual para construir rompecabezas/puzzles.
• Estudios neuromusculares normales.
Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Debe sospecharse el diagnóstico en niños menores de 3 años que tienen 5 puntos (3 para criterios
mayores), y 4 deben ser los criterios mayores en niños mayores de 3 años con 8 puntos.
Fenotipo conductual: El fenotipo conductual de los afectados por este síndrome es variable con la edad
Las características generales son las siguientes: de pequeños, aproximadamente hasta los 3 ó 4 años,
no suele haber problemas de conducta, son niños risueños, afables fácilmente conformables. Entre 4 ó 5 años
hasta aproximadamente los 10 años aparecen las rabietas, la terquedad, las discusiones. Son niños muy
argumentativos, con buena memoria a largo plazo (jamás olvidan algo que se les haya prometido) y de una
estructura mental muy rígida (raramente se les hará cambiar de opinión o ceder). En esta edad empiezan
también las conductas hiperfágicas que se agravan a medida que el individuo adquiere mayor independencia y,
por tanto tienen acceso a la comida con más facilidad. A partir 10 años los principales problemas de conducta
se relacionan con la obtención de comida (almacenamiento, mentiras, robos). En la adolescencia a los
problemas de tozudez se añaden los de hipersensibilidad a las críticas del entorno y tendencia a la baja
autoestima. También es frecuente la poca energía (agravada por la obesidad). A menudo estas características
propician cuadros depresivos. Los estudios con personas adultas demuestran que en ambientes controlados
los problemas de conducta remiten un poco y se vuelven más susceptibles de intervención. Responden mejor a
las estrategias que cuando son niños.
Conducta alimentaria: La alimentación de las personas con SPW puede llegar a ser problemática
durante toda la vida. Pasa por diferentes fases; de bebés los problemas de succión debidos a la grave
hipotonía suelen ser muy importantes y requerir incluso la alimentación a través de sonda nasogástrica. A partir
de los 2 años pueden aparecer ya las conductas de hiperfagia que empeoran a medida que el sujeto es más
autónomo en la alimentación y tiene más posibilidades de procurarse comida. La consecuencia directa de esta
conducta es, si no se aplica una dieta restrictiva, un importante aumento de peso.
Los problemas de conducta relacionados con la obtención de comida son frecuentes: robos,
almacenamiento, mentiras...
También, en los casos en los que no se ha podido evitar la obesidad, aparecen los problemas
relacionados con el sobrepeso: baja energía, somnolencia, enfermedades.
Conductas agresivas: No son infrecuentes las conductas agresivas, en muchos casos en forma de
autoagresión (arrancarse pieles, principalmente), destrucción de objetos propios (gafas,...) y en algunos casos
agresión hacia los demás, especialmente en situación de rabietas y pérdida de control.
Otros aspectos a tener en cuenta son: El elevado umbral de sensibilidad al dolor, que a veces lleva a
situaciones médicamente complicadas ya que puede enmascarar la gravedad de una enfermedad.
La incapacidad para el vómito, que puede llegar a ser un importante problema en los casos de fases
hiperfágicas y de ingesta de sustancias no alimenticias.
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