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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Hueso nasal. Informes recientes señalan que la ausencia del hueso nasal en conjunto con la TN a las
11-14 semanas mejora la sensibilidad en selección de casos con cromosomopatía hasta en 92% con 5% de
falsos positivos, o sensibilidad de 86% con 1% de falsos positivos (reducción en cinco veces del número de
procedimientos invasivos).
Ausencia del hueso nasal
Se han mencionado otros marcadores en el primer trimestre tales como el grosor del cordón umbilical,
el tamaño del saco vitelino o el flujo Doppler en el conducto venoso. Ninguno de ellos ha mostrado consistencia
y en general su utilidad se asocia con una TN aumentada.
Es posible identificar desde la semana 11 diversos marcadores ultrasonográficos como:
holoprosencefalia, onfalocele, bradicardia/taquicardia, retraso en el crecimiento intrauterino temprano y
polidactilia asociados todos ellos con trisomías 18 y 13. Se pueden también identificar defectos no asociados
con AC pero que pueden comprometer la vida del feto tales como: acranea, craneorraquisquisis, síndrome de
bandas amnióticas, alteraciones esqueléticas, artrogroposis, displasias óseas La medición de la translucencia
nucal y la observación detallada del feto permiten seleccionar de forma más objetiva a la población candidata a
diagnóstico invasivo.
Marcadores bioquímicos. En el primer trimestre la fracción beta de gonadotropina coriónica humana
(beta-GCh) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) (doble marcador) son los mejores
marcadores séricos maternos para la selección de fetos en riesgo de alteraciones cromosómicas. Utilizando
únicamente PAPP-A la sensibilidad es de 40% con 5% de falsos positivos. En conjunto con la edad materna la
sensibilidad aumenta hasta 50% y agregando beta-GCh a 60%. En T-21 beta-GCh se encuentra elevada y
PAPP-A reducida, en T-13 y T-18 ambas se encuentran disminuidas. Al combinar marcadores independientes
(TN y tamizaje bioquímico) se alcanza una sensibilidad de 80-85% con 5% de procedimientos invasivos. Al
agregar la evaluación del hueso nasal la sensibilidad aumenta hasta 90% y el número de procedimientos
disminuye hasta 2-3%.
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