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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado
un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tubo el síndrome.
Niño con síndrome de Angelman
5) Síndrome de Di George
El síndrome de Di George presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados,
aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de infecciones
recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o
insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos sintomas se
producen debido a una producción muy pobre o nula de Linfocitos T por parte del Timo. Los afectados por este
sindrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su Inmunodeficiencia.
El síndrome de Di George está causado en la mayoría de los casos por una deleción en el cromosoma
22, en la región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se
conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres
Como ya hemos dicho, el 90 por ciento de los pacientes con las características de este síndrome
carecen de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región q11. Esta región incluye alrededor de 30
genes individuales y da como resultado defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo.
Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es
uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se calcula que la deleción 22q11
ocurre en uno de cada 3000 a 4000 nacidos vivos.
La mayoría de los casos de supresión 22q11 son infrecuentes o esporádicos (ocurren al azar). Sin
embargo, en aproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta supresión es hereditaria y algunos
miembros están afectados y corren el riesgo de transmitir la a sus hijos. Este gen es autosómico dominante;
por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresión tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla
a su hijo. Por esta razón, cada vez que se diagnostica una supresión, se les propone tanto al padre como a la
madre la oportunidad de un análisis de sangre para detectarla.
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