laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
distancia del ángulo interno del ojo a la nariz), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos),
blefaroptosis (caída del párpado superior) y alteraciones de la vascularización retiniana.
El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación requiere realizar estudios de diagnóstico por
imagen: escáner y sobre todo resonancia nuclear magnética para confirmar las malformaciones cerebrales
asociadas, que junto a los rasgos faciales dismórficos son criterios necesarios y suficientes para hacer el
diagnóstico. Se ha descrito un patrón electroencefalográfico característico que puede ayudar al diagnóstico
diferencial.
El estudio citogenético (estudio a nivel de la célula de los caracteres particulares de la herencia,
principalmente de los cromosomas y los genes) permite el diagnóstico de la mitad de los casos; el diagnóstico
prenatal puede realizarse mediante biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un
fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) corial o Amniocentésis
(procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su
posterior análisis).
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático.
El síndrome de Miller Dieker tiene mal pronóstico y la muerte suele producirse durante la infancia.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, la mayoría (84-92%) se debe a una delección
en el en el gen LIS1, localizado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13.3). Aunque se han identificado
algunos casos de cromosoma 17 en anillo.
8) Síndrome de Kallman
Es una forma de hipogonadismo genético caracterizada por una reducida secreción de hormona
liberadora de gonadotropina (GnRH) así como por un defecto de las neuronas implicadas en el olfato. Estos
defectos resultan en un crecimiento inadecuado durante la pubertad. Este síndrome puede presentar una
alteración cromosómica en un porcentaje muy bajo (delxp22)
163