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3.2.2. Translocaciones Robertsonianas
Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Son translocaciones donde se produce la fusión de 2 cromosomas acrocéntricos muy cercanos al
centrómero, lo más frecuente son translocaciones de los brazos p, causando cromosomas
dicéntricos (es decir, que tienen 2 centrómeros). El reordenamiento cromosómico incluye los
brazos largos de los 2 acrocéntricos, mientras que la mayoría de los brazos cortos se pierden. Casi
siempre, uno de los cromosomas se inactiva, por lo que el comportamiento de la translocación es
como un monocéntrico que no da problemas de segregación.
El cariotipo que porta una translocación Robertsoniana tiene 45 cromosomas. Sin embargo, se dice
que es balanceada, ya que la pérdida de los brazos cortos no tiene efectos fenotípicos.
Se nombran con una t, seguida entre paréntesis, de los números de cada uno de los 2
cromosomas seguidos de una q, por ejemplo. t(14q;21q).
Características:
La fusión de los centrómeros representa la anomalía cromosómica más común; estas
translocaciones han jugado un importante papel en la especiación.
El papel de los cromosomas acrocéntricos en la organización nucleolar favorece las
translocaciones Robertsonianas. Las regiones organizadoras nucleolares (NORs) que están activas
en una célula forman núcleos funcionales. Con frecuencia, dos o más de las fusiones nucleolares,
conducen a que los brazos p de los parentales estén muy próximos dentro del núcleo, y esto
favorecerá la formación de intercambio entre ellos. La formación de un dicéntrico cercano al
centrómero delecionará las regiones terminales de los brazos cortos de los acrocéntricos,
produciéndose una translocación Robertsoniana dicéntrica. Sin embargo en ciertos casos, la
presencia de un nucleolo puede actuar como una barrera física, evitando la unión cercana y
reduciendo la probabilidad de intercambio.
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